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잘 알려지지 않아 환자 진단과 치료에 어려움을 겪고 있는 고셔병의 치료약물 선택 기준으로 효과 및 안전성뿐만 아니라 편의성이 부각되고 있다.
희귀질환인 고셔병은 특정효소(GCB)의 결핍으로 세포내 당지질(Gb1)이 축적돼 신체조직과 장기에 진행성 손상을 일으키는 리소좀축적질환(LSD) 중 하나다.
서울아산병원 의학유전센터 이범희 교수는 26일 열린 샤이어코리아 LSD클래스에서 “이제 국내에도 다양한 고셔병 치료제가 소개돼 효과‧안전성을 넘어 편의성이 선택에 중요한 요소로 고려되고 있다”고 밝혔다.
현재 국내 출시된 고셔병 약물은 세레델가, 자베스 등의 ‘전구물질억제제’과 세레자임(이미글루세라제), 앱서틴, 비프리브가 포함된 ‘효소대체제’로 나뉜다.
이범희 교수는 “효소대체요법은 장기간의 임상경험을 통해 안전성과 효과가 입증된 치료법일 뿐만 아니라 정기적으로 내원해 전문의와 함께 치료효과나 이상반응을 모니터링 할 수 있어 안전성이 높다”고 소개했다.
실제 고셔병은 평생 투약이 필요하기 때문에 치료제의 불내약성과 안전성이 중요하다. 동물세포(CHO Cell)에 기반한 이미글루세라제가 20여년 간 유일한 효소대체요법 치료제였다.
최근 샤이어코리아가 출시한 비프리브는 인간세포에 기반한 약물로서 체내에서 자연 생성되는 효소와 동일한 구조를 갖고 있어 안전성에서 우수한 것으로 입증됐다.
이 교수도 “최근 해외에서는 비프리브주 투약시간의 단축 가능성에 대해 긍정적인 연구 결과도 발표돼 향후 환자의 편의성이 더욱 높아질 것”이라고 기대감을 전하기도 했다.
5가지 지표 5년간 임상 ‘비프리브’, 치료 효과·안전성 검증
고셔병은 당지질 축적되는 신체기관에 따라 다양한 증상이 나타나는 만큼 효소대체요법 치료 시 헤모글로빈 수치, 혈소판 수치, 간 및 비장 부피, 골밀도 수치, 5가지 임상지표를 치료목표로 두고 치료효과를 모니터링 한다.
비프리브주로 처음 고셔병 치료를 시작한 환자를 대상으로 5가지 임상지표를 5년 간 관찰한 임상연구 결과 치료목표를 100% 달성했다. 또 이미글루세라제 사용경험이 있는 환자들에서도 동등한 치료효과와 안전성을 확인했다.
효소대체요법 시 안정적인 골밀도 수치를 유지하는 것은 특히 중요하다. 제1형 고셔병 환자의 75~90%에서 골다공증, 골괴사, 골 변형 등 뼈 질환이 발병하는데, 뼈 질환은 환자의 이동성 등 삶의 질에 큰 영향을 미치기 때문이다.
비프리브주는 임상연구를 통해 이미글루세라제에서 전환한 환자에서 안정적인 골밀도 수치를 유지했을 뿐만 아니라 기존 치료경험이 없었던 환자에게 투약했을 때 골밀도 수치를 개선하는 것을 확인했다.
5년 간 비프리브주로 치료를 받은 환자들의 골밀도(Z-점수)를 관찰한 결과, 치료 24개월 후부터 요추의 골밀도가 개선됐으며, 치료 33개월 후부터는 대퇴골에서도 골밀도가 개선됨을 확인했다.
이범희 교수는 “기존의 치료제로 임상적 혹은 생화학적 목표에 도달하지 못한 경우 치료제 전환을 고려해볼 수 있는데, 이러한 상황에서 비프리브도 훌륭한 선택적 약제로 고려될 수 있다”고 강조했다.
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