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서울성모병원 김용구·김명신·박영민 교수(왼쪽부터)
국내 연구진이 피부장벽의 주요 구성 단백질을 만드는 필라그린 유전자 분석을 통해 아토피 피부염을 일으키는 환경 물질에 잘 반응하는 유전자 변이를 밝혀냈다.
가톨릭대학교 서울성모병원 유전진단검사센터 진단검사의학과 김용구·김명신, 피부과 박영민 교수[사진 左부터]팀은 병원에서 진료받은 아토피 피부염 환자 81명의 필라그린 유전자 염기서열을 분석한 결과를 29일 공개했다.
분석 결과에 따르면 염기 하나가 변이된 73개의 단일염기서열변이와 유전자 기능이 손실된 4개의 기능소실돌연변이를 발견한 것으로 나타났다.
알레르겐은 알레르기성 질환을 유발하는 물질이다. 유해물질이 모든 사람에게 영향을 미치는 반면 알레르겐은 특정한 사람에게만 영향을 미친다.
알레르기 질환이 발생하기 바로 전 단계가 감작이다. 한번 감작되면 다시 같은 물질이 몸에 들어올 경우 면역세포가 그 물질을 기억하고 있다가 심한 반응을 일으키며 염증을 만든다. 그러므로 알레르기 질환 치료를 위해 어떤 알레르겐에 감작 반응을 일으키는지 검사를 하기도 한다.
연구팀은 환자의 혈액을 이용한 알레르기 검사(알레르겐 특이 IgE 항체 검사)에서, 환자에 감작된 알레르겐 특성과 필라그린 유전자의 단일염기서열변이와 연관성을 규명했다. rs71625199 변이를 가진 아토피 피부염 환자는 환경 알레르겐에 더 잘 감작돼 있음을 확인한 것이다.
또한 임상 증상과의 연관성을 연구한 결과 단일염기서열변이 중 특정 변이와 상관관계를 확인했다. 아토피 피부염 환자중 rs71626704 변이가 있으면 천식을 동반하고 rs76413899 변이가 있으면 구순염을 동반하는 유의한 연관성이 있는 것으로 파악됐다.
김명신 교수는 "알레르기질환인 아토피 피부염의 원인이 되는 물질은 개개인에 따라 다르므로 아토피 피부염과 연관된 유전자 변이를 찾고 임상 양상과의 연관성을 입증한 이번 연구를 통해 환자 개개인에 대한 진단과 치료와 관련된 정밀의학 시대를 열어나갈 것"이라고 전했다.
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