2024³â12¿ù21ÀÏsat
·Î±×ÀÎ | ȸ¿ø°¡ÀÔ
OFF
Æ®À§ÅÍ·Î º¸³»±â ½ÎÀÌ¿ùµå °ø°¨
±â»ç±ÛÈ®´ë ±â»ç±ÛÃà¼Ò ±â»ç½ºÅ©·¦ À̸ÞÀϹ®ÀÇ ÇÁ¸°Æ®Çϱâ
"NGS ±â¹Ý À¯ÀüÀÚ°Ë»ç ÅëÇØ '¸ÂÃãÇü Á¤¹ÐÀÇ·á' ½ÇÇö"
Ȳ±Ý·Ï Àü¹®ÀÇ(SCL ¼­¿ïÀÇ°úÇבּ¸¼Ò)
[ 2019³â 02¿ù 16ÀÏ 07½Ã 10ºÐ ]

Çö´ëÀÇÇÐÀº °³ÀÎ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î °³º° '¸ÂÃãÀÇ·á¼­ºñ½º'¸¦ Á¦°øÇÏ´Â Á¤¹ÐÀÇ·á(Precision medicine)¸¦ ÁöÇâÇÏ°í ÀÖ´Ù.


Á¤¹ÐÀÇ·á¶õ Áúº´ÀÇ Áø´Ü, Ä¡·á, ¿¹¹æ È°µ¿À» Æ÷ÇÔÇÑ ¸ðµç ÀÇ·á °úÁ¤¿¡¼­ °³°³ÀÎÀÇ °íÀ¯ÇÑ À¯Àü Á¤º¸, ȯ°æ ¿äÀÎ, »ýÈ° ½À°ü(life style)¿¡ ÀÔ°¢ÇÑ ¸ÂÃã ÀÇ·á¼­ºñ½º¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °ÍÀ» ¸»ÇÑ´Ù.

 

Àΰ£ À¯Àüü ÇÁ·ÎÁ§Æ®(Human Genome Project, 1990~2003)·Î »ç¶÷ÀÇ À¯Àüü¸¦ ±¸¼ºÇÏ´Â ¾à 30¾ï ½ÖÀÇ ¿°±â¼­¿­Á¤º¸°¡ ¹àÇôÁ³´Ù.


±× ÈÄ, Àü ¼¼°èÀÇ ´Ù¾çÇÑ Àα¸Áý´ÜÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ À¯Àüü Á¤º¸°¡ ´©ÀûµÇ°í ÀÖ´Ù. ÇöÀç ¾à 12¸¸ ¸í ÀÌ»óÀÇ ÀÎÁ¾ º° À¯Àüü Á¤º¸°¡ °ø°³µÅ ÀÖÀ¸¸ç, ±¹³»¿¡¼­µµ ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿øÀÇ ÁÖ°üÀ¸·Î 2012³âºÎÅÍ 2016³â±îÁö 1722¸íÀÇ Çѱ¹ÀÎÀ» ´ë»óÀ¸·Î ºÐ¼®ÇÑ ÀüÀå À¯Àüü Á¤º¸¸¦ °ø°³ÇÏ°í ÀÖ´Ù.

 

ÃÖÃÊ·Î »ç¶÷ÀÇ ÀüÀå À¯Àüü(Àüü À¯ÀüÀÚ ¿°±â¼­¿­) Á¤º¸¸¦ ºÐ¼®Çß´ø Àΰ£ À¯Àüü ÇÁ·ÎÁ§Æ®¿¡´Â ¾à 13³âÀÌ ¼Ò¿äµÇ¾ú´Ù.

±×·±µ¥, 2005³âºÎÅÍ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼­¿­ºÐ¼®(Next Generation Sequencing, NGS) ±â¼úÀÌ À¯Àüü ºÐ¼®¿¡ µµÀԵǸ鼭 ÇöÀç´Â ´Ü ÇÏ·ç ¸¸¿¡µµ ÇÑ »ç¶÷ÀÇ ÀüÀå À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°Ô µÆ´Ù.

1977³â ¿µ±¹ÀÇ »ýÈ­ÇÐÀÚ »ý¾î(Frederick Sanger, 1918-2013)°¡ °³¹ßÇÑ Á¾·¡ÀÇ ¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ýÀº ÇöÀç¿¡µµ ¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ýÀÇ Ç¥Áعæ¹ýÀ¸·Î ÀÌ¿ëµÇÁö¸¸, ÇÑ ¹ø¿¡ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ ¿°±â¼­¿­ÀÇ ±æÀÌ°¡ Á¦ÇÑÀûÀ̱⠶§¹®¿¡ °Ë»ç°úÁ¤¿¡ ¸¹Àº ½Ã°£°ú Àη ¹× ºñ¿ëÀÌ ¼Ò¿äµÈ´Ù.

 

NGS¿¡¼­´Â »ý¾î ¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ý°ú ´Þ¸® ¿©·¯ À¯ÀüÀÚ ºÎÀ§¸¦ µ¿½Ã¿¡ ºÐ¼®ÇÏ¿© ¼ö ¸¹Àº À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ºü¸£°í, Á¤È®ÇÏ°í, ºñ¿ë-È¿°úÀûÀ¸·Î È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.

ÇÑ ¹ø¿¡ °Ë»çÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ ¹üÀ§°¡ ³Ð°í, ´ë·®ÀÇ À¯ÀüÁ¤º¸¸¦ µ¿½Ã¿¡ ºÐ¼®ÇÏ°Ô µÇ¹Ç·Î NGS¸¦ ´ë¿ë·® ¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ý(massively parallel sequencing)À̶ó°í ºÎ¸£±âµµ ÇÑ´Ù.

NGS Àåºñ¿¡¼­ »ý¼ºµÈ ´ë·®ÀÇ µ¥ÀÌÅÍ´Â ¿©·¯ ´Ü°è·Î ÀÌ·ç¾îÁø »ý¹°Á¤º¸ÇÐ ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ÀÌ¿ëÇØ ºÐ¼®µÈ´Ù.

ºÐ¼® °á°ú ¹ß°ßµÈ À¯ÀüÀÚ º¯À̵éÀº ÃֽŠ¿¬±¸ÀÚ·á¿Í º¯ÀÌ ¿¹Ãø ÇÁ·Î±×·¥ µîÀ» Åä´ë·Î Áúº´°ú ¿¬°üµÈ º´Àû º¯ÀÌ¿Í Á¤»ó(¾ç¼º) º¯ÀÌ·Î ±¸ºÐµÈ´Ù.

 

NGS¸¦ ÀÌ¿ëÇϸé ÇÑ ¹øÀÇ °Ë»ç·Î »ç¶÷ÀÇ À¯Àüü ÀüÀåÀ» ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸, ÀÌ °æ¿ì ¼ö¸¹Àº ¾ç¼º º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÅ º¯ÀÌ Çؼ®ÀÌ º¹ÀâÇØÁö°í ´ë·®ÀÇ À¯ÀüÀÚ ºÎÀ§¸¦ ºÐ¼®ÇÔÀ¸·Î ÀÎÇØ °Ë»çÀÇ ¹Î°¨µµ°¡ ³·¾ÆÁú ¼ö ÀÖ´Ù.

ÇöÀç ´ëºÎºÐÀÇ °Ë»ç½Ç¿¡¼­´Â ƯÁ¤ Áúȯ°ú ¿¬°üµÈ ÀϺΠÀ¯ÀüÀÚµé·Î ÆгÎÀ» ±¸¼ºÇØ ºÐ¼®ÇÏ´Â ‘À¯ÀüÀÚ Æгΰ˻璸¦ ½ÃÇàÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù.

Áúȯ°ú ¿¬°üµÈ À¯ÀüÀÚ ÆгΠ°Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇϸé, »ó´ëÀûÀ¸·Î Àú·ÅÇÑ ºñ¿ëÀ¸·Î ÇÊ¿äÇÑ À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ º¯ÀÌ Á¤º¸¸¦ º¸´Ù Á¤È®ÇÏ°Ô ¾òÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.

 

NGS ±â¹Ý À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ °³ÀÎÀÇ ¼ö¸¹Àº À¯Àü Á¤º¸¸¦ ÇÑ ¹ø¿¡ ÆľÇÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÆ´Ù.

À̸¦ Åä´ë·Î Áúº´ÀÇ Áø´Ü, Ä¡·á ¾àÁ¦ÀÇ ¼±ÅÃ, Áúº´ÀÇ ¿¹ÈÄ ÃßÁ¤ÀÌ °¡´ÉÇØÁ³°í, °³Àκ° Áúº´ ¹ß»ý À§Çèµµ¸¦ ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÅ ¸ÂÃãÇü Áúº´ ¿¹¹æÀÌ °¡´ÉÇÏ°Ô µÆ´Ù.

°³ÀÎÀÌ Áö´Ñ À¯Àü Á¤º¸´Â º¯ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¹Ç·Î, ÀϹÝÀûÀ¸·Î NGS ±â¹Ý À¯ÀüÀÚ°Ë»ç´Â ÀÏ»ý µ¿¾È ÇÑ ¹ø¸¸ °Ë»çÇÏ¸é µÇ±â ¶§¹®¿¡ ȯÀÚÀÇ ÆíÀǼºÀ̳ª °æÁ¦ÀûÀÎ Ãø¸é¿¡¼­µµ È¿À²¼ºÀÌ ³ôÀº ÆíÀÌ´Ù.

 

±¹³»¿¡¼­´Â Áö³­ 2017³â 3¿ùºÎÅÍ NGS ±â¹Ý À¯ÀüÀÚ Æгΰ˻翡 ´ëÇÑ °Ç°­º¸ÇèÀÌ Àû¿ëµÇ¾î º»ÀÎ ºÎ´ã·ü 50%·Î °Ë»ç¸¦ ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.


​NGS °Ë»ç ±Þ¿©Àû¿ë ´ë»óÀº ¾Ï ȯÀÚ¿Í À¯Àü¼º ÁúȯÀÚ·ÀǽÉȯÀÚ´Ù. °íÇü¾ÏÀº À§¾Ï·Æó¾Ï·´ëÀå¾Ï·À¯¹æ¾Ï·³­¼Ò¾Ï·¾Ç¼º³úÁ¾¾ç µî 10Á¾, Ç÷¾×¾ÏÀº ±Þ¼º °ñ¼ö¼º·¸²ÇÁ±¸¼º ¹éÇ÷º´ µî 6Á¾(5°³±º)¿¡ Àû¿ëµÇ¸ç, À¯Àü¼º Áúȯ(À¯Àü¼º ³­Ã»·¸Á¸·»ö¼Òº¯¼º µî)Àº ¸ðµÎ Æ÷ÇԵȴÙ.

dailymedi@dailymedi.com
À̱âÀÚÀÇ ´Ù¸¥´º½ºº¸±â
¹«ÅëÀåÀÔ±Ý Á¤º¸ÀÔ·Â ÀÔ±ÝÀÚ¸í ÀԱݿ¹Á¤ÀÏÀÚ
(ÀÔ±ÝÇÏ½Ç ÀÔ±ÝÀÚ¸í + ÀԱݿ¹Á¤ÀÏÀÚ¸¦ ÀÔ·ÂÇϼ¼¿ä)
[°ü·Ã´º½º]
- °ü·Ã´º½º°¡ ¾ø½À´Ï´Ù.
Æ®À§ÅÍ·Î º¸³»±â ½ÎÀÌ¿ùµå °ø°¨
±â»ç±ÛÈ®´ë ±â»ç±ÛÃà¼Ò ±â»ç½ºÅ©·¦ À̸ÞÀϹ®ÀÇ ÇÁ¸°Æ®Çϱâ
¸íÁöº´¿ø, ͺ ÀÌ°ÇÈñ ȸÀå ÁÖÄ¡ÀÇ ÀÌ°­¿ì ±³¼ö(»ï¼º¼­¿ïº´¿ø ÀçÈ°ÀÇÇаú) ¿µÀÔ
´ëÀü¼º¸ðº´¿ø ±èµ¿±â¡¤À̵¿Ã¢ ±³¼ö, ´ëÇÑÀ̺ñÀÎÈÄ°úÇÐȸ ÃÖ¿ì¼ö ±¸¿¬»ó¡¤ÃÖ¿ì¼ö Æ÷½ºÅÍ»ó
Á¶Àç¿ì ±³¼ö(°í´ë±¸·Îº´¿ø Á¤Çü¿Ü°ú), ´ëÇÑ°ñÀýÇÐȸ ÃÖ´Ù³í¹®»ó
´ëÇÑÀÇ»çÇùȸ ºÎȸÀå ¹éÇö¿í¡¤Àǹ«ÀÌ»ç ¿Àµ¿È£¡¤Á¤º¸Åë½ÅÀÌ»ç À¯¼Ò¿µèâ
Çѱ¹Á¦¾à¹ÙÀÌ¿ÀÇùȸ ÀǾàÇ°±¤°í½ÉÀÇÀ§¿øȸ À§¿øÀå ±è¼ºÁø¡¤ºÎÀ§¿øÀå ÀÌÁØÈñ¡¤ÀåÃá°ï èâ
¹è±â¼ö ±³¼ö(¾ÆÁִ뺴¿ø ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú), Á¦100ȸ ¾î¸°À̳¯ ¿ÁÁ¶±ÙÁ¤ÈÆÀå
À̺´ÈÆ¡¤½ÉÀç¾Ó ±³¼öÆÀ(±æº´¿ø Á¤Çü¿Ü°ú), ´ëÇÑ°ñÀýÇÐȸ ¿ÃÇØ ¿ì¼ö ±¸¿¬»ó
³²°¡Àº ±³¼ö(°í´ë±¸·Îº´¿ø °¡Á¤ÀÇÇаú), Çѱ¹¿©ÀÚÀÇ»çȸ Á¦4ȸ ÀþÀºÀÇÇÐÀÚ Çмú»ó
±¹¸³Áß¾ÓÀÇ·á¿ø Áß¾ÓÀÀ±ÞÀÇ·á¼¾ÅÍÀå ±è¼ºÁß(Á¶¼±´ëº´¿ø ÀÀ±ÞÀÇÇаú ±³¼ö)
ÃÖÁ¤¿õ ¿µ°æÀÇ·áÀç´Ü ÀüÁÖº´¿ø ÀÌ»çÀå, ¾Æµ¿º¸È£»ç¾÷ ±â±Ý 4000¸¸¿ø
±è¿µÁÖ ±³¼ö(ÀÌ´ë¸ñµ¿º´¿ø »êºÎÀΰú), Á¦13ȸ Çѵ¶¿©ÀÇ»çÇмú´ë»ó
¹ÚÂùÈì ±³¼ö(ÇѸ²´ëÃáõ¼º½Éº´¿ø À̺ñÀÎÈÄ°ú), ´ëÇÑÀ̺ñÀÎÈÄ°úÇÐȸ Çмú»ó
Á¶¼öÁø ±³¼ö(ÇѸ²´ëµ¿Åº¼º½Éº´¿ø ½Å°æ°ú), Á¦26ȸ JWÁß¿ÜÇмú´ë»ó
¼­Á¤°Ç ¿¬¼¼¼­³»°ú ¿øÀå ÀåÀλó