Çö´ëÀÇÇÐÀº °³ÀÎ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î °³º° '¸ÂÃãÀǷἺñ½º'¸¦ Á¦°øÇÏ´Â Á¤¹ÐÀÇ·á(Precision medicine)¸¦ ÁöÇâÇÏ°í ÀÖ´Ù.
Á¤¹ÐÀÇ·á¶õ Áúº´ÀÇ Áø´Ü, Ä¡·á, ¿¹¹æ È°µ¿À» Æ÷ÇÔÇÑ ¸ðµç ÀÇ·á °úÁ¤¿¡¼ °³°³ÀÎÀÇ °íÀ¯ÇÑ À¯Àü Á¤º¸, ȯ°æ ¿äÀÎ, »ýÈ° ½À°ü(life style)¿¡ ÀÔ°¢ÇÑ ¸ÂÃã ÀǷἺñ½º¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °ÍÀ» ¸»ÇÑ´Ù.
Àΰ£ À¯Àüü ÇÁ·ÎÁ§Æ®(Human Genome Project, 1990~2003)·Î »ç¶÷ÀÇ À¯Àüü¸¦ ±¸¼ºÇÏ´Â ¾à 30¾ï ½ÖÀÇ ¿°±â¼¿Á¤º¸°¡ ¹àÇôÁ³´Ù.
±× ÈÄ, Àü ¼¼°èÀÇ ´Ù¾çÇÑ Àα¸Áý´ÜÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ À¯Àüü Á¤º¸°¡ ´©ÀûµÇ°í ÀÖ´Ù. ÇöÀç ¾à 12¸¸ ¸í ÀÌ»óÀÇ ÀÎÁ¾ º° À¯Àüü Á¤º¸°¡ °ø°³µÅ ÀÖÀ¸¸ç, ±¹³»¿¡¼µµ ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿øÀÇ ÁÖ°üÀ¸·Î 2012³âºÎÅÍ 2016³â±îÁö 1722¸íÀÇ Çѱ¹ÀÎÀ» ´ë»óÀ¸·Î ºÐ¼®ÇÑ ÀüÀå À¯Àüü Á¤º¸¸¦ °ø°³ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
ÃÖÃÊ·Î »ç¶÷ÀÇ ÀüÀå À¯Àüü(Àüü À¯ÀüÀÚ ¿°±â¼¿) Á¤º¸¸¦ ºÐ¼®Çß´ø Àΰ£ À¯Àüü ÇÁ·ÎÁ§Æ®¿¡´Â ¾à 13³âÀÌ ¼Ò¿äµÇ¾ú´Ù.
±×·±µ¥, 2005³âºÎÅÍ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼®(Next Generation Sequencing, NGS) ±â¼úÀÌ À¯Àüü ºÐ¼®¿¡ µµÀÔµÇ¸é¼ ÇöÀç´Â ´Ü ÇÏ·ç ¸¸¿¡µµ ÇÑ »ç¶÷ÀÇ ÀüÀå À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°Ô µÆ´Ù.
1977³â ¿µ±¹ÀÇ »ýÈÇÐÀÚ »ý¾î(Frederick Sanger, 1918-2013)°¡ °³¹ßÇÑ Á¾·¡ÀÇ ¿°±â¼¿ºÐ¼®¹ýÀº ÇöÀç¿¡µµ ¿°±â¼¿ºÐ¼®¹ýÀÇ Ç¥Áعæ¹ýÀ¸·Î ÀÌ¿ëµÇÁö¸¸, ÇÑ ¹ø¿¡ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ ¿°±â¼¿ÀÇ ±æÀÌ°¡ Á¦ÇÑÀûÀ̱⠶§¹®¿¡ °Ë»ç°úÁ¤¿¡ ¸¹Àº ½Ã°£°ú Àη ¹× ºñ¿ëÀÌ ¼Ò¿äµÈ´Ù.
NGS¿¡¼´Â »ý¾î ¿°±â¼¿ºÐ¼®¹ý°ú ´Þ¸® ¿©·¯ À¯ÀüÀÚ ºÎÀ§¸¦ µ¿½Ã¿¡ ºÐ¼®ÇÏ¿© ¼ö ¸¹Àº À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ºü¸£°í, Á¤È®ÇÏ°í, ºñ¿ë-È¿°úÀûÀ¸·Î È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
ÇÑ ¹ø¿¡ °Ë»çÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ ¹üÀ§°¡ ³Ð°í, ´ë·®ÀÇ À¯ÀüÁ¤º¸¸¦ µ¿½Ã¿¡ ºÐ¼®ÇÏ°Ô µÇ¹Ç·Î NGS¸¦ ´ë¿ë·® ¿°±â¼¿ºÐ¼®¹ý(massively parallel sequencing)À̶ó°í ºÎ¸£±âµµ ÇÑ´Ù.
NGS Àåºñ¿¡¼ »ý¼ºµÈ ´ë·®ÀÇ µ¥ÀÌÅÍ´Â ¿©·¯ ´Ü°è·Î ÀÌ·ç¾îÁø »ý¹°Á¤º¸ÇÐ ¾Ë°í¸®ÁòÀ» ÀÌ¿ëÇØ ºÐ¼®µÈ´Ù.
ºÐ¼® °á°ú ¹ß°ßµÈ À¯ÀüÀÚ º¯À̵éÀº ÃֽŠ¿¬±¸ÀÚ·á¿Í º¯ÀÌ ¿¹Ãø ÇÁ·Î±×·¥ µîÀ» Åä´ë·Î Áúº´°ú ¿¬°üµÈ º´Àû º¯ÀÌ¿Í Á¤»ó(¾ç¼º) º¯ÀÌ·Î ±¸ºÐµÈ´Ù.
NGS¸¦ ÀÌ¿ëÇϸé ÇÑ ¹øÀÇ °Ë»ç·Î »ç¶÷ÀÇ À¯Àüü ÀüÀåÀ» ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸, ÀÌ °æ¿ì ¼ö¸¹Àº ¾ç¼º º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÅ º¯ÀÌ Çؼ®ÀÌ º¹ÀâÇØÁö°í ´ë·®ÀÇ À¯ÀüÀÚ ºÎÀ§¸¦ ºÐ¼®ÇÔÀ¸·Î ÀÎÇØ °Ë»çÀÇ ¹Î°¨µµ°¡ ³·¾ÆÁú ¼ö ÀÖ´Ù.
ÇöÀç ´ëºÎºÐÀÇ °Ë»ç½Ç¿¡¼´Â ƯÁ¤ Áúȯ°ú ¿¬°üµÈ ÀϺΠÀ¯ÀüÀÚµé·Î ÆгÎÀ» ±¸¼ºÇØ ºÐ¼®ÇÏ´Â ‘À¯ÀüÀÚ Æгΰ˻璸¦ ½ÃÇàÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù.
Áúȯ°ú ¿¬°üµÈ À¯ÀüÀÚ ÆгΠ°Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇϸé, »ó´ëÀûÀ¸·Î Àú·ÅÇÑ ºñ¿ëÀ¸·Î ÇÊ¿äÇÑ À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇÑ º¯ÀÌ Á¤º¸¸¦ º¸´Ù Á¤È®ÇÏ°Ô ¾òÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
NGS ±â¹Ý À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ °³ÀÎÀÇ ¼ö¸¹Àº À¯Àü Á¤º¸¸¦ ÇÑ ¹ø¿¡ ÆľÇÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÆ´Ù.
À̸¦ Åä´ë·Î Áúº´ÀÇ Áø´Ü, Ä¡·á ¾àÁ¦ÀÇ ¼±ÅÃ, Áúº´ÀÇ ¿¹ÈÄ ÃßÁ¤ÀÌ °¡´ÉÇØÁ³°í, °³Àκ° Áúº´ ¹ß»ý À§Çèµµ¸¦ ¿¹ÃøÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÅ ¸ÂÃãÇü Áúº´ ¿¹¹æÀÌ °¡´ÉÇÏ°Ô µÆ´Ù.
°³ÀÎÀÌ Áö´Ñ À¯Àü Á¤º¸´Â º¯ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¹Ç·Î, ÀϹÝÀûÀ¸·Î NGS ±â¹Ý À¯ÀüÀÚ°Ë»ç´Â ÀÏ»ý µ¿¾È ÇÑ ¹ø¸¸ °Ë»çÇÏ¸é µÇ±â ¶§¹®¿¡ ȯÀÚÀÇ ÆíÀǼºÀ̳ª °æÁ¦ÀûÀÎ Ãø¸é¿¡¼µµ È¿À²¼ºÀÌ ³ôÀº ÆíÀÌ´Ù.
±¹³»¿¡¼´Â Áö³ 2017³â 3¿ùºÎÅÍ NGS ±â¹Ý À¯ÀüÀÚ Æгΰ˻翡 ´ëÇÑ °Ç°º¸ÇèÀÌ Àû¿ëµÇ¾î º»ÀÎ ºÎ´ã·ü 50%·Î °Ë»ç¸¦ ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
NGS °Ë»ç ±Þ¿©Àû¿ë ´ë»óÀº ¾Ï ȯÀÚ¿Í À¯Àü¼º ÁúȯÀÚ·ÀǽÉȯÀÚ´Ù. °íÇü¾ÏÀº À§¾Ï·Æó¾Ï·´ëÀå¾Ï·À¯¹æ¾Ï·³¼Ò¾Ï·¾Ç¼º³úÁ¾¾ç µî 10Á¾, Ç÷¾×¾ÏÀº ±Þ¼º °ñ¼ö¼º·¸²ÇÁ±¸¼º ¹éÇ÷º´ µî 6Á¾(5°³±º)¿¡ Àû¿ëµÇ¸ç, À¯Àü¼º Áúȯ(À¯Àü¼º ³Ã»·¸Á¸·»ö¼Òº¯¼º µî)Àº ¸ðµÎ Æ÷ÇԵȴÙ.
|