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[데일리메디 백성주 기자] 국내 연구진이 세계 최초로 만성골수성백혈병 환자의 유전체 기반 치료반응을 보다 정밀하게 예측하는 바이오마커를 규명했다.
이를 통해 만성골수성백혈병 환자가 보다 안전하게 약물복용을 중단할 수 있는 기능적 완치 가능성을 제시했다는 평가다.
한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 삼성서울병원 진단검사의학과 김종원 교수팀의 연구를 통해 ‘백혈병 유전자의 깊은 분자학적 반응(DMR) 예측이 가능한 바이오마커를 최초로 발굴했다고 25일 밝혔다.
보건복지부 질환극복기술개발사업(희귀질환 중개연구센터)의 지원으로 수행된 이번 연구는 혈액학 분야 권위지인 ‘루케미아(Leukemia)’ 저널에 최근 게재됐다.
만성골수성백혈병은 조혈모세포 비정상 증식으로 발생하는 혈액암의 일종이다. 주로 동종골수이식 또는 원인 유전자 표적 치료제인 이매티닙(글리벡)이 질병 치료에 활용되고 있다.
하지만 약제 투약 후 치료반응이 나타나지 않는 환자의 경우 재발가능성을 예측하는 바이오마커가 없다. 따라서 투약 중단 결정은 의사의 경험적 판단에 의존하고 있는 실정이다.
연구팀은 이매티닙을 투약해 치료중인 만성골수성백혈병 한국인과 서양인 환자 총 471명의 유전체 데이터를 약 5년간 모니터링 및 분석했다.
유전자 조절을 통해 연구 결과를 검증한 결과 원인 암 유전자인 BCR-ABL이 지속적으로 검출되는 환자에게서 HMGCLL1의 특정 유전자형이 관련을 보이는 현상을 확인했다.
결과적으로 연구팀이 새롭게 발견하여 규명한 6번 염색체 내 변이 유전자인 ‘HMGCLL1’이 만성골수성백혈병 세포의 생존과 밀접하게 관련돼 있음을 입증했다.
연구팀은 한국인 유전체 데이터 분석을 통해 HMGCLL1 유전자 바이오마커를 발굴했고, 서양인의 유전체에서도 일관성 있는 결과를 확인해 발굴된 바이오마커의 범용성을 확인했다.
김종원 삼성서울병원 교수는 “만성골수성백혈병의 경우 투약기간이 수년으로 길기 때문에 재발 가능성을 예측하는 바이오마커가 꼭 필요하다”고 설명했다.
그는 “이번 연구개발을 통해 안전하게 약물 복용을 중단하는 백혈병의 기능적 완치 및 고가 의료비 부담 경감에 기여할 수 있을 것”이라고 전망했다.
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