[데일리메디 박성은 기자] 유전체 분석의 정확도를 높이는 표준물질이 아시아 국가 중 한국에서 처음 개발됐다.
한국표준과학연구원(KRISS. 원장 박상열)과 서울대학교(총장 오세정) 연구팀은 한국인 유전체 표준물질을 개발하고, 이에 해당하는 염기서열 정보 데이터베이스를 구축했다고 24일 발표했다.
유전체 표준물질은 차세대 염기서열 분석(NGS) 시 검사기관의 정확도를 평가하는 지표로 사용된다. 정량적인 DNA 양은 물론, 정성적인 염기서열 정보까지 제공한다는 장점이 있다.
NGS는 염기서열 데이터 생산량 증대를 위해 유전체 염기서열 분석법을 대규모로 병렬화한 방법으로, 유전체 분석 비용을 크게 낮춘다.
이번 연구에서 KRISS와 서울대 연구팀은 한국인의 독자적인 DNA 물질을 표준화해 유전체 표준물질을 개발했다. 한국인의 세포에서 DNA를 추출해 최상위 기술로 분석·인증한 것이다.
한국인 유전체 표준물질이 개발되면서 국내 업체들은 전량 수입해서 쓰던 미국표준기술연구소(NIST)의 서양인 유전체 표준물질에 의존하지 않게 됐다.
이번 개발 물질은 NIST보다 약 70% 저렴한데다 인증된 염기서열 정보가 30% 이상 많아 국내 유전체 분석에 대한 신뢰를 한 단계 올리고 수출 범위도 늘릴 것으로 기대된다.
배영경 KRISS 선임연구원은 “한국인 유전체 표준물질은 국내 연구진이 개발하여 세계적으로도 인정받고 있는 ‘한국인 표준 유전체 지도’를 제공받아 기존 표준물질보다 인증 범위가 크다”며 “한국인은 물론 아시아인의 유전체 분석 결과까지 보다 정확해질 것”이라고 했다.
성주헌 서울대학교 교수는 “한국인에게 적합한 예방법이나 치료법 개발을 위해서는 한국인의 유전체 데이터가 반드시 필요하다”며 “이번 기술은 국내 업체들의 유전체 검사 능력을 향상시켜 한국인을 위한 맞춤형 진단이 가능토록 기여할 것”이라고 밝혔다.
한편, 이번 연구는 산업통상자원부 및 한국산업기술평가관리원의 ‘한국인 표준 게놈지도 작성: 유전체 대동여지도 사업’에서 지원받아 진행됐다.
