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[데일리메디 한해진 기자] 가톨릭대학교 서울성모병원이 유전진단검사센터(센터장 진단검사의학과 김명신 교수)가 선천성 유전질환을 진단하는 최신 기법인 염색체 마이크로어레이(Chromosomal microarray analysis, CMA) 검사가 선천성 질환 진료에 유용하다는 연구결과를 국제학술지에 게재했다고 7일 밝혔다.
임상적 유용성을 규명하기 위해 국내 6개 대학병원에서 발달장애, 자폐 등 선천성 유전질환으로 진단된 600여명의 환자와 주치의를 대상으로 진행한 첫 대규모 연구다.
염색체 마이크로어레이 검사는 주로 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐, 선천성 기형이 있는 환자 등을 대상으로 하는 분자유전 검사로, 기존 일반 핵형검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 최신 기법이다. 현재 국내서는 대상 환자에 대한 일차적 검사로 일반염색체검사인 핵형검사만 시행하고 있다.
센터는 가톨릭대학교 서울성모병원 재활의학과 박주현, 소아청소년과 성인경 교수팀과 함께 서울성모병원, 여의도성모병원, 인천성모병원, 성빈센트병원, 대전성모병원 등에서 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐, 다발성 선천성 기형으로 내원한 환자 617명을 비롯해 95명의 가족 구성원에 대해 일반 핵형검사와 염색체 마이크로어레이 검사를 시행했다.
그 결과, 염색체 마이크로어레이 검사를 받은 환자 중 19.8%인 122명에서 질병 관련 유전자 이상이 발견돼 일반 핵형검사만 단독으로 시행할 경우의 검출률인 6.2%보다 훨씬 높은 검출률을 보였다.
염색체 마이크로어레이 검사 결과를 바탕으로 71.4%의 환자에서 최적의 진료 방향을 제시할 수 있었는데, 그 중에는 협진을 통해 질병 진행을 예측하고 추가적으로 발생할 수 있는 합병증을 예방하기 위한 계획을 세울 수 있었던 경우가 가장 많았다.
유전진단검사센터장 김명신 교수는 “이번 대규모 임상 연구결과로 염색체 마이크로어레이 검사의 임상적 의의가 규명된 것"이라며 "향후 일차적 검사로 확대 시행된다면 향후 유전질환 진료에 도움이 될 것”이라고 연구의 의의를 설명했다.
한편, 서울성모병원 및 삼광의료재단 연구기금으로 진행된 이번 연구는 대한진단검사의학회 영문학술지(Annals Laboratory Medicine) 2019년 3호에 게재됐다. |
