|
[µ¥Àϸ®¸Þµð ¾çº¸Çý ±âÀÚ] ¼¼°è ÃÖÃÊ °æ±¸¿ë ÆÄºê¸®º´ Ä¡·áÁ¦ ‘°¥¶óÆúµå(¼ººÐ ¹Ì°¥¶ó½ºÅ¸Æ®)’°¡ ±¹³» Ãâ½ÃµÆ´Ù.
Çѵ¶Àº Áö³ 1ÀϺÎÅÍ °¥¶óÆúµå¸¦ ÆÇ¸ÅÇØ ±âÁ¸ ÁÖ»çÁ¦¸¸ ÀÖ´ø ÆÄºê¸®º´ ½ÃÀå¿¡ »õ·Î¿î Ä¡·á¿É¼ÇÀÌ ´õÇØÁö°Ô µÆ´Ù°í 2ÀÏ ¹àÇû´Ù.
‘°¥¶óÆúµå’´Â ¼øÀÀº¯ÀÌ(Amenable Mutation)¸¦ °¡Áø 16¼¼ ÀÌ»ó û¼Ò³â ¹× ¼ºÀÎ ÆÄºê¸®º´ È®Áø ȯÀÚ¿¡ »ç¿ë °¡´ÉÇÑ ¼¼°è ÃÖÃÊÀÌÀÚ À¯ÀÏÇÑ °æ±¸¿ë ÆÄºê¸®º´ Ä¡·áÁ¦·Î, 1ĸ½¶À» 2ÀÏ 1ȸ ¸Å¹ø °°Àº ½Ã°£¿¡ º¹¿ëÇÏ¸é µÈ´Ù.
¹Ì±¹ ¾Æ¹ÌÄ¿½º Å×¶óǻƽ½º(Amicus Therapeutics)°¡ °³¹ßÇØ 2018³â 10¿ù ¹Ì±¹ FDA·ÎºÎÅÍ ½ÂÀÎ ¹Þ¾ÒÀ¸¸ç ÇöÀç ¹Ì±¹°ú À¯·´¿¬ÇÕ, È£ÁÖ, ij³ª´Ù, ½ºÀ§½º, À̽º¶ó¿¤, ÀϺ»¿¡¼ Ãâ½ÃµÆ´Ù.
±¹³»¿¡¼´Â ±ä±ÞµµÀÔÀÌ ÇÊ¿äÇÑ °³¹ß´Ü°è Èñ±ÍÀǾàǰÀ¸·Î ÁöÁ¤µÅ 2017³â ¸» ½ÄǰÀǾàǰ¾ÈÀüóÀÇ Ç°¸ñÇã°¡¸¦ ¹Þ¾ÒÀ¸¸ç ¿ÃÇØ 3¿ù 1ÀϺÎÅÍ º¸Çè±Þ¿©¸¦ Àû¿ë ¹Þ¾Ò´Ù.
ÆÄºê¸®º´Àº ¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ A(alpha-galactosidase A)¶ó´Â È¿¼Ò °áÇÌÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±ÍÁúȯÀ¸·Î ±¹³» ȯÀÚ ¼ö´Â 150¸íÁ¤µµ Ãß»êµÈ´Ù.
¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ A È¿¼Ò°¡ °áÇÌµÇ¸é ´çÁöÁú ÃàÀûÀ» À¯¹ßÇØ ³ú, ½ÉÀå, ½ÅÀå µî ½Åü ³»¿¡¼ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù.
¹ßº´ ÈÄ Ä¡·á¸¦ ¹ÞÁö ¾ÊÀ¸¸é ½ÉÇ÷°üÁúȯ, ³úÁ¹Áß, ½ÅºÎÀü µîÀÇ ½É°¢ÇÑ ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ßÇöµÉ »Ó ¾Æ´Ï¶ó ½ÉÇϸé Á¶±â »ç¸Á¿¡ À̸¦ ¼ö ÀÖ´Ù.
‘°¥¶óÆúµå’´Â À¯ÀüÀÚ ÀçÁ¶ÇÕ¼ú·Î °³¹ßµÈ ÇØ´ç È¿¼Ò¸¦ ü³»¿¡ ÁÖ»çÇÏ´Â ±âÁ¸ÀÇ È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý°ú ´Þ¸® ȯÀÚ ½º½º·Î º¹¿ëÇϴ ĸ½¶Çü Á¦Á¦´Ù.
¼øÀÀº¯À̸¦ °¡Áø ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚÀÇ Ã¼³»¿¡¼ °áÇÌµÈ ¾ËÆÄ-°¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦A È¿¼Ò¿Í °áÇÕÇØ È¿¼Ò Ȱ¼ºÀ» º¹¿ø½Ã۰í ÃàÀûµÈ ´çÁöÁúÀ» ºÐÇØÇÑ´Ù.
‘°¥¶óÆúµå’´Â ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»ó½ÃÇèÀ» ÅëÇØ ÆÄºê¸®º´ Ä¡·á È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼ºÀ» È®ÀÎÇß´Ù.
3»ó ÀÓ»óÀÎ FACET ¿¬±¸¿¡¼ 67¸íÀÇ ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î 6°³¿ù°£ ÃßÀûÇØ ºñ±³ ºÐ¼®ÇÑ °á°ú, °¥¶óÆúµå º¹¿ë±ºÀº ½ÅÀå ¸ð¼¼Ç÷°ü ³» ÃàÀûµÇ´Â ´çÁöÁú ¼öÄ¡°¡ À¯ÀÇÀûÀ¸·Î °¨¼ÒµÆ´Ù.
¶Ç, ±× Áß ¼øÀÀº¯À̸¦ °¡Áø ÁÂ½É½Ç ºñ´ë¸¦ µ¿¹ÝÇÑ 11¸íÀÇ È¯ÀÚ¸¦ Àå±â ÃßÀûÇÑ °á°ú, ½ÉÀå ±â´É ÃøÁ¤ ÁöÇ¥ÀÎ Á½ɽǺñ´ëÁö¼ö(LVMi)°¡ 48°³¿ù ½ÃÁ¡¿¡ 4¸íÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ Æò±Õ 33.1g/m2 °¨¼ÒÇß´Ù.
3»ó ÀÓ»óÀÎ ATTRACT ¿¬±¸¿¡¼ 57¸íÀÇ ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î 12°³¿ù ÀÌ»ó ÁøÇàÇØ¿À´ø È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀ» °¥¶óÆúµå·Î ÀüȯÇÑ °á°ú, ½ÅÀå ±â´É ÃøÁ¤ ÁöÇ¥ÀÎ »ç±¸Ã¼ ¿©°úÀ²(eGFR)ÀÇ ¿¬°£ Æò±Õ º¯ÈÀ²ÀÌ Ä¡·á 18°³¿ù µ¿¾È -0.40mL/min/1.73m2·Î È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý À¯Áö±º°ú Åë°èÀûÀ¸·Î µ¿µîÇÑ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù.
È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý À¯Áö±º¿¡¼´Â Á½ɽǺñ´ëÁö¼ö°¡ 18°³¿ù µ¿¾È -2.0g/m2 °¨¼ÒÇÑ ¹Ý¸é, °¥¶óÆúµå ½ºÀ§Äª±º¿¡¼´Â Á½ɽǺñ´ëÁö¼ö°¡ -6.6g/m2·Î À¯ÀÇÇÏ°Ô °¨¼ÒÇÑ °ÍÀÌ È®ÀεƴÙ.
Çѵ¶ ±è¿µÁø ȸÀåÀº “°¥¶óÆúµå´Â Àü¼¼°èÀûÀ¸·Î 19³â ¸¸¿¡ ź»ýÇÑ ÆÄºê¸®º´ÀÇ »õ·Î¿î Ä¡·á ¿É¼ÇÀÌÀÚ Çõ½ÅÀû ½Å¾à”À̶ó¸ç “¸Ô´Â ÇüÅ ġ·áÁ¦¶ó´Â ÀåÁ¡À» ÅëÇØ ±âÁ¸ 2ÁÖ¿¡ ÇÑ ¹ø¾¿ º´¿ø¿¡¼ ÁÖ»çÁ¦¸¦ ¸Â¾Æ¾ß Çß´ø ¼øÀÀº¯À̸¦ °¡Áø ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚµéÀÇ ¾î·Á¿òÀ» ÁÙÀÌ°í ²ÙÁØÈ÷ Ä¡·á¸¦ ¹Þ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÀ» °Í”À̶ó°í ¸»Çß´Ù.
¾Æ¹ÌÄ¿½º Å×¶óǻƽ½ºÀÇ »çÀÌ¸Õ Á¶´ø(Simon Jordan) ±¹Á¦ ¼ö¼® ºÎ»çÀåÀº "Çѵ¶°úÀÇ ÆÄÆ®³Ê½ÊÀ» ÅëÇØ Çѱ¹¿¡¼µµ ¼øÀÀº¯À̰¡ ÀÖ´Â ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚµéÀ» À§ÇÑ ¶Ç ´Ù¸¥ Ä¡·á ¿É¼ÇÀ» Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÅ ±â»Ú´Ù"¸ç “Àü¼¼°èÀûÀ¸·Î 24°³±¹¿¡¼ 800¸í ÀÌ»óÀÇ È¯ÀÚ°¡ °¥¶óÆúµå·Î Ä¡·á¹Þ°í ÀÖÀ¸¸ç, ¾ÕÀ¸·Î º¸´Ù ¸¹Àº ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚ°¡ ÀÌÆ²¿¡ ÇÑ ¹ø, ÇÑ ¾ËÀ» º¹¿ëÇÏ´Â °¥¶óÆúµå·Î Áö¼ÓÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ ¹Þ°í º¸´Ù °Ç°ÇÑ »îÀ» ´©¸± ¼ö Àֱ⠹ٶõ´Ù“°í °Á¶Çß´Ù. |