2025³â12¿ù29ÀÏmon
·Î±×ÀÎ | ȸ¿ø°¡ÀÔ
OFF
Æ®À§ÅÍ·Î º¸³»±â ½ÎÀÌ¿ùµå °ø°¨
±â»ç±ÛÈ®´ë ±â»ç±ÛÃà¼Ò ±â»ç½ºÅ©·¦ À̸ÞÀϹ®ÀÇ ÇÁ¸°Æ®Çϱâ
¼¼°è ÃÖÃÊ °æ±¸¿ë ÆÄºê¸®º´ Ä¡·áÁ¦ ¡®°¥¶óÆúµå¡¯ Ãâ½Ã
Çѵ¶, ÀÌÆ² 1¹ø 1¾Ë º¹¿ëÇϴ ĸ½¶ÇüÁ¦Á¦
[ 2019³â 07¿ù 02ÀÏ 11½Ã 43ºÐ ]

[µ¥Àϸ®¸Þµð ¾çº¸Çý ±âÀÚ] ¼¼°è ÃÖÃÊ °æ±¸¿ë ÆÄºê¸®º´ Ä¡·áÁ¦ ‘°¥¶óÆúµå(¼ººÐ ¹Ì°¥¶ó½ºÅ¸Æ®)’°¡ ±¹³» Ãâ½ÃµÆ´Ù.

Çѵ¶Àº Áö³­ 1ÀϺÎÅÍ °¥¶óÆúµå¸¦ ÆÇ¸ÅÇØ ±âÁ¸ ÁÖ»çÁ¦¸¸ ÀÖ´ø ÆÄºê¸®º´ ½ÃÀå¿¡ »õ·Î¿î Ä¡·á¿É¼ÇÀÌ ´õÇØÁö°Ô µÆ´Ù°í 2ÀÏ ¹àÇû´Ù.

‘°¥¶óÆúµå’´Â ¼øÀÀº¯ÀÌ(Amenable Mutation)¸¦ °¡Áø 16¼¼ ÀÌ»ó û¼Ò³â ¹× ¼ºÀÎ ÆÄºê¸®º´ È®Áø ȯÀÚ¿¡ »ç¿ë °¡´ÉÇÑ ¼¼°è ÃÖÃÊÀÌÀÚ À¯ÀÏÇÑ °æ±¸¿ë ÆÄºê¸®º´ Ä¡·áÁ¦·Î, 1ĸ½¶À» 2ÀÏ 1ȸ ¸Å¹ø °°Àº ½Ã°£¿¡ º¹¿ëÇÏ¸é µÈ´Ù.

¹Ì±¹ ¾Æ¹ÌÄ¿½º Å×¶óǻƽ½º(Amicus Therapeutics)°¡ °³¹ßÇØ 2018³â 10¿ù ¹Ì±¹ FDA·ÎºÎÅÍ ½ÂÀÎ ¹Þ¾ÒÀ¸¸ç ÇöÀç ¹Ì±¹°ú À¯·´¿¬ÇÕ, È£ÁÖ, ij³ª´Ù, ½ºÀ§½º, À̽º¶ó¿¤, ÀϺ»¿¡¼­ Ãâ½ÃµÆ´Ù.

±¹³»¿¡¼­´Â ±ä±ÞµµÀÔÀÌ ÇÊ¿äÇÑ °³¹ß´Ü°è Èñ±ÍÀǾàǰÀ¸·Î ÁöÁ¤µÅ 2017³â ¸» ½ÄǰÀǾàǰ¾ÈÀüóÀÇ Ç°¸ñÇã°¡¸¦ ¹Þ¾ÒÀ¸¸ç ¿ÃÇØ 3¿ù 1ÀϺÎÅÍ º¸Çè±Þ¿©¸¦ Àû¿ë ¹Þ¾Ò´Ù.

 

ÆÄºê¸®º´Àº ¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ A(alpha-galactosidase A)¶ó´Â È¿¼Ò °áÇÌÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±ÍÁúȯÀ¸·Î ±¹³» ȯÀÚ ¼ö´Â 150¸íÁ¤µµ Ãß»êµÈ´Ù.

¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦ A È¿¼Ò°¡ °áÇÌµÇ¸é ´çÁöÁú ÃàÀûÀ» À¯¹ßÇØ ³ú, ½ÉÀå, ½ÅÀå µî ½Åü ³»¿¡¼­ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù.

¹ßº´ ÈÄ Ä¡·á¸¦ ¹ÞÁö ¾ÊÀ¸¸é ½ÉÇ÷°üÁúȯ,  ³úÁ¹Áß, ½ÅºÎÀü µîÀÇ ½É°¢ÇÑ ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ßÇöµÉ »Ó ¾Æ´Ï¶ó ½ÉÇϸé Á¶±â »ç¸Á¿¡ À̸¦ ¼ö ÀÖ´Ù.

 

‘°¥¶óÆúµå’´Â À¯ÀüÀÚ ÀçÁ¶ÇÕ¼ú·Î °³¹ßµÈ ÇØ´ç È¿¼Ò¸¦ ü³»¿¡ ÁÖ»çÇÏ´Â ±âÁ¸ÀÇ È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý°ú ´Þ¸® ȯÀÚ ½º½º·Î º¹¿ëÇϴ ĸ½¶Çü Á¦Á¦´Ù.

¼øÀÀº¯À̸¦ °¡Áø ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚÀÇ Ã¼³»¿¡¼­ °áÇÌµÈ ¾ËÆÄ-°¥¶ôÅä½Ã´ÙÁ¦A È¿¼Ò¿Í °áÇÕÇØ È¿¼Ò Ȱ¼ºÀ» º¹¿ø½Ã۰í ÃàÀûµÈ ´çÁöÁúÀ» ºÐÇØÇÑ´Ù.

 

‘°¥¶óÆúµå’´Â ´Ù¾çÇÑ ÀÓ»ó½ÃÇèÀ» ÅëÇØ ÆÄºê¸®º´ Ä¡·á È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼ºÀ» È®ÀÎÇß´Ù.

3»ó ÀÓ»óÀÎ FACET  ¿¬±¸¿¡¼­ 67¸íÀÇ ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î 6°³¿ù°£ ÃßÀûÇØ ºñ±³ ºÐ¼®ÇÑ °á°ú, °¥¶óÆúµå º¹¿ë±ºÀº ½ÅÀå ¸ð¼¼Ç÷°ü ³» ÃàÀûµÇ´Â ´çÁöÁú ¼öÄ¡°¡ À¯ÀÇÀûÀ¸·Î °¨¼ÒµÆ´Ù.

¶Ç, ±× Áß ¼øÀÀº¯À̸¦ °¡Áø ÁÂ½É½Ç ºñ´ë¸¦ µ¿¹ÝÇÑ 11¸íÀÇ È¯ÀÚ¸¦ Àå±â ÃßÀûÇÑ °á°ú, ½ÉÀå ±â´É ÃøÁ¤ ÁöÇ¥ÀÎ Á½ɽǺñ´ëÁö¼ö(LVMi)°¡ 48°³¿ù ½ÃÁ¡¿¡ 4¸íÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼­ Æò±Õ 33.1g/m2 °¨¼ÒÇß´Ù.

 

3»ó ÀÓ»óÀÎ ATTRACT  ¿¬±¸¿¡¼­ 57¸íÀÇ ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î 12°³¿ù ÀÌ»ó ÁøÇàÇØ¿À´ø È¿¼Ò´ëü¿ä¹ýÀ» °¥¶óÆúµå·Î ÀüȯÇÑ °á°ú, ½ÅÀå ±â´É ÃøÁ¤ ÁöÇ¥ÀÎ »ç±¸Ã¼ ¿©°úÀ²(eGFR)ÀÇ ¿¬°£ Æò±Õ º¯È­À²ÀÌ Ä¡·á 18°³¿ù µ¿¾È -0.40mL/min/1.73m2·Î È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý À¯Áö±º°ú Åë°èÀûÀ¸·Î µ¿µîÇÑ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù.

È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý À¯Áö±º¿¡¼­´Â Á½ɽǺñ´ëÁö¼ö°¡ 18°³¿ù µ¿¾È -2.0g/m2 °¨¼ÒÇÑ ¹Ý¸é, °¥¶óÆúµå ½ºÀ§Äª±º¿¡¼­´Â Á½ɽǺñ´ëÁö¼ö°¡ -6.6g/m2·Î À¯ÀÇÇÏ°Ô °¨¼ÒÇÑ °ÍÀÌ È®ÀεƴÙ.

 

Çѵ¶ ±è¿µÁø ȸÀåÀº “°¥¶óÆúµå´Â Àü¼¼°èÀûÀ¸·Î 19³â ¸¸¿¡ ź»ýÇÑ ÆÄºê¸®º´ÀÇ »õ·Î¿î Ä¡·á ¿É¼ÇÀÌÀÚ Çõ½ÅÀû ½Å¾à”À̶ó¸ç “¸Ô´Â ÇüÅ ġ·áÁ¦¶ó´Â ÀåÁ¡À» ÅëÇØ ±âÁ¸ 2ÁÖ¿¡ ÇÑ ¹ø¾¿ º´¿ø¿¡¼­ ÁÖ»çÁ¦¸¦ ¸Â¾Æ¾ß Çß´ø ¼øÀÀº¯À̸¦ °¡Áø ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚµéÀÇ ¾î·Á¿òÀ» ÁÙÀÌ°í ²ÙÁØÈ÷ Ä¡·á¸¦ ¹Þ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÀ» °Í”À̶ó°í ¸»Çß´Ù.

 

¾Æ¹ÌÄ¿½º Å×¶óǻƽ½ºÀÇ »çÀÌ¸Õ Á¶´ø(Simon Jordan) ±¹Á¦ ¼ö¼® ºÎ»çÀåÀº "Çѵ¶°úÀÇ ÆÄÆ®³Ê½ÊÀ» ÅëÇØ Çѱ¹¿¡¼­µµ ¼øÀÀº¯À̰¡ ÀÖ´Â ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚµéÀ» À§ÇÑ ¶Ç ´Ù¸¥ Ä¡·á ¿É¼ÇÀ» Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÅ ±â»Ú´Ù"¸ç “Àü¼¼°èÀûÀ¸·Î 24°³±¹¿¡¼­ 800¸í ÀÌ»óÀÇ È¯ÀÚ°¡ °¥¶óÆúµå·Î Ä¡·á¹Þ°í ÀÖÀ¸¸ç, ¾ÕÀ¸·Î º¸´Ù ¸¹Àº ÆÄºê¸®º´ ȯÀÚ°¡ ÀÌÆ²¿¡ ÇÑ ¹ø, ÇÑ ¾ËÀ» º¹¿ëÇÏ´Â °¥¶óÆúµå·Î Áö¼ÓÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ ¹Þ°í º¸´Ù °Ç°­ÇÑ »îÀ» ´©¸± ¼ö Àֱ⠹ٶõ´Ù“°í °­Á¶Çß´Ù.

bohe@dailymedi.com
À̱âÀÚÀÇ ´Ù¸¥´º½ºº¸±â
¹«ÅëÀåÀÔ±Ý Á¤º¸ÀÔ·Â ÀÔ±ÝÀÚ¸í ÀԱݿ¹Á¤ÀÏÀÚ
(ÀÔ±ÝÇÏ½Ç ÀÔ±ÝÀÚ¸í + ÀԱݿ¹Á¤ÀÏÀÚ¸¦ ÀÔ·ÂÇϼ¼¿ä)
[°ü·Ã´º½º]
- °ü·Ã´º½º°¡ ¾ø½À´Ï´Ù.
Æ®À§ÅÍ·Î º¸³»±â ½ÎÀÌ¿ùµå °ø°¨
±â»ç±ÛÈ®´ë ±â»ç±ÛÃà¼Ò ±â»ç½ºÅ©·¦ À̸ÞÀϹ®ÀÇ ÇÁ¸°Æ®Çϱâ
¸íÁöº´¿ø, ͺ À̰ÇÈñ ȸÀå ÁÖÄ¡ÀÇ À̰­¿ì ±³¼ö(»ï¼º¼­¿ïº´¿ø ÀçȰÀÇÇаú) ¿µÀÔ
´ëÀü¼º¸ðº´¿ø ±èµ¿±â¡¤À̵¿Ã¢ ±³¼ö, ´ëÇÑÀ̺ñÀÎÈİúÇÐȸ ÃÖ¿ì¼ö ±¸¿¬»ó¡¤ÃÖ¿ì¼ö Æ÷½ºÅÍ»ó
Á¶Àç¿ì ±³¼ö(°í´ë±¸·Îº´¿ø Á¤Çü¿Ü°ú), ´ëÇѰñÀýÇÐȸ ÃÖ´Ù³í¹®»ó
´ëÇÑÀÇ»çÇùȸ ºÎȸÀå ¹éÇö¿í¡¤Àǹ«ÀÌ»ç ¿Àµ¿È£¡¤Á¤º¸Åë½ÅÀÌ»ç À¯¼Ò¿µèâ
Çѱ¹Á¦¾à¹ÙÀÌ¿ÀÇùȸ ÀǾàǰ±¤°í½ÉÀÇÀ§¿øÈ¸ À§¿øÀå ±è¼ºÁø¡¤ºÎÀ§¿øÀå ÀÌÁØÈñ¡¤ÀåÃá°ï èâ
¹è±â¼ö ±³¼ö(¾ÆÁִ뺴¿ø ¼Ò¾ÆÃ»¼Ò³â°ú), Á¦100ȸ ¾î¸°À̳¯ ¿ÁÁ¶±ÙÁ¤ÈÆÀå
À̺´ÈÆ¡¤½ÉÀç¾Ó ±³¼öÆÀ(±æº´¿ø Á¤Çü¿Ü°ú), ´ëÇѰñÀýÇÐȸ ¿ÃÇØ ¿ì¼ö ±¸¿¬»ó
³²°¡Àº ±³¼ö(°í´ë±¸·Îº´¿ø °¡Á¤ÀÇÇаú), Çѱ¹¿©ÀÚÀÇ»çȸ Á¦4ȸ ÀþÀºÀÇÇÐÀÚ Çмú»ó
±¹¸³Áß¾ÓÀÇ·á¿ø Áß¾ÓÀÀ±ÞÀÇ·á¼¾ÅÍÀå ±è¼ºÁß(Á¶¼±´ëº´¿ø ÀÀ±ÞÀÇÇаú ±³¼ö)
ÃÖÁ¤¿õ ¿µ°æÀÇ·áÀç´Ü ÀüÁÖº´¿ø ÀÌ»çÀå, ¾Æµ¿º¸È£»ç¾÷ ±â±Ý 4000¸¸¿ø
±è¿µÁÖ ±³¼ö(ÀÌ´ë¸ñµ¿º´¿ø »êºÎÀΰú), Á¦13ȸ Çѵ¶¿©ÀÇ»çÇмú´ë»ó
¹ÚÂùÈì ±³¼ö(ÇѸ²´ëÃáõ¼º½Éº´¿ø À̺ñÀÎÈİú), ´ëÇÑÀ̺ñÀÎÈİúÇÐȸ Çмú»ó
Á¶¼öÁø ±³¼ö(ÇѸ²´ëµ¿Åº¼º½Éº´¿ø ½Å°æ°ú), Á¦26ȸ JWÁß¿ÜÇмú´ë»ó
¼­Á¤°Ç ¿¬¼¼¼­³»°ú ¿øÀå ÀåÀλó