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[데일리메디 박대진 기자] 국내 연구진이 주도하는 국제 컨소시엄이 네이처 표지를 장식했다. 아시아인 최다 유전체 정보을 담은 연구성과에 세계 의학계도 주목했다.
분당서울교병원과 마크로젠 공동 연구팀이 국제 컨소시엄인 ‘게놈아시아 100K 이니셔티브’를 통해 진행한 아시아인 유전체 분석 연구가 최근 ‘네이처’ 표지논문으로 게재됐다.
게놈아시아 100K 이니셔티브는 비영리 국제 컨소시엄으로, 지난 2016년 아시아인 10만 명에 대한 유전체 정보를 분석하는 대규모 연구 프로젝트를 출범했다.
분당서울대병원 정밀의료센터와 한국 마크로젠, 싱가포르 난양기술대학교, 인도 유전체 분석기업 메드지놈, 미국 로슈그룹 자회사 제넨테크 등으로 구성돼 있다.
분당서울대병원 서정선 석좌교수는 난양기술대학교 스테판 슈스터 교수와 함께 공동 연구책임자로 활동하며 해당 연구를 주도해왔다.
아시아를 포함한 총 64개국 219개 종족으로 구성된 이번 연구는 세계적으로 공개된 아시아인 유전체 데이터 중에서 가장 많은 아시아 지역과 인종을 포함한다는 점에서 의의가 있다.
향후 아시아인 질병 연구에 있어 기존의 유럽인 유전체 정보가가 아닌 아시아 정보를 새롭게 구축, 활용할 수 있게 됐다.
연구진은 인도 598명, 말레이시아 156명, 한국 152명, 파키스탄 113명, 몽골 100명, 중국 70명, 파푸아뉴기니 70명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 총 1739명에 대한 전장 유전체를 분석하고 이를 공개했다.
또한 약 142개의 종족에게는 이전 연구들 보다 훨씬 더 다양한 유전적 특성이 존재한다는 사실을 밝혔고, 이를 기반으로 아시아 민족별 주요 약물에 대한 반응이 다름을 규명했다.
예를 들어 심혈관 질환에 처방되는 항응고제 ‘와파린(Warfarin)’은 어떤 환자에게는 잘 반응해 효과적이지만, 특정 유전 변이를 가진 환자에게는 알레르기 등의 부작용을 일으킨다.
연구진은 와파린의 경우 한국인, 중국인, 일본인 또는 몽골인과 같은 북아시아 조상을 가진 사람들이 예민하게 반응할 가능성이 클 것으로 예측했다.
아시아인은 45억명으로, 전 세계 인구(77억명)의 58%를 차지한다.
하지만 지금까지 아시아인에 대한 게놈 데이터 연구가 많지 않았고 공개된 데이터 또한 부족해 아시아인 대상의 맞춤형 진단과 치료에는 어려움이 많았다.
게놈아시아 100K 컨소시엄은 이번 연구를 통해 북방계 몽골 부족부터 남방계 인도네시아 작은 섬의 고립 부족에 이르기까지 각 종족별 유전체 데이터를 구축했다.
이는 아시아인은 물론 아시아인의 유전적 특성을 이어받은 전 세계 모든 인종을 대상으로 맞춤형 진단과 치료가 가능해지는 계기를 마련한 것으로 그 의미가 매우 크다.
서정선 석좌교수는 “유전체 정보가 많으면 많을수록 아시아인이 특정 질병에 걸릴 위험이 더 높은지, 특정 약물에 더 잘 반응하는지 분석해낼 수 있다”고 말했다.
이어 “앞으로 10만 명 아시아인 유전체 빅데이터를 성공적으로 완성해 아시아인 맞춤 정밀의학 실현을 위한 기반을 마련하는 데 앞장설 계획”이라고 덧붙였다. |
