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[데일리메디 박대진 기자] 인공지능 정밀의료 서비스 ‘닥터앤서(Dr.Answer)’가 임상현장에서 가시적 성과를 내면서 기대감을 높이고 있다. 원인도 모른채 3살까지 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 아이가 ‘닥터앤서’를 통해 ‘선천성 근무력증’이라는 진단을 받고, 1개월 만에 네발기기를 할 정도로 호전됐다. 발달지연이 심했던 1세 여아 역시 ‘닥터앤서’ 덕에 열성 유전형 세가와병이라는 진단이 내려졌고, 관련 치료 후 회복되기 시작했다. ‘닥터앤서’는 정부와 민간이 손잡고 2018년부터 3년 간 총 364억원을 투입해 개발 중인 AI 의사다. 다양한 의료데이터를 분석해 개인 특성에 맞춘 질병 예측·진단·치료 등을 지원한다. 암, 심뇌혈관질환, 심장질환 등 8대 질환을 대상으로 21개 소프트웨어가 개발 중이다. 이 중에서도 소아희귀질환 분야 개발 총괄책임자인 고려대학교 구로병원 소아청소년과 은백린 교수는 ‘닥터앤서’에 거는 기대가 남다르다.
소아희귀질환 진단이 어려운가
소아희귀질환의 경우 약 1800여 종의 유전자가 발달장애를 유발하는 것으로 알려져 있다. 때문에 기존 검사방법으로는 수 천종의 발달장애 원인을 효과적으로 파악하기 어려웠다. 정확한 병명을 진단하기까지 수 년간 여러 검사를 반복해야 겨우 진단할 수 있었다.
‘닥터앤서’가 어느 정도 도움이 되나
인공지능 기반의 ‘닥터앤서’를 활용함으로써 짧은 시간 내에 진단이 가능해졌다. 발달지연 환자의 방대한 유전 데이터를 단순화하고, 가장 강력한 발달지연 원인 유전자를 수 분내에 찾아줌으로써 의료진이 한결 손쉽게 진단 내릴 수 있도록 도와준다.
‘닥터앤서’ 개발 참여 동기는
인공지능을 통한 신속, 정확한 발달장애 유전 질병 검사기술을 구축해야 한다고 생각했다. 효율적인 발달장애 유전자 검사를 의료현장에 도입해 진단뿐만 아니라 효과적이고 적절한 치료 및 치료제 개발을 도모해야 한다는 의지로 개발에 참여했다.
인공지능 의사에 거는 기대는
유전적 원인을 조기에 확인하고 최대한 어린 나이에 맞춤관리 및 치료를 시작할 수 있도록 해준다. 궁극적으로 성인이 된 후 환자의 삶의 질을 향상시키고, 사회구성원으로서의 역할을 제대로 수행할 수 있도록 해 줄 것이다.
세계적인 추세와 전망은
아시아 지역 발달장애 유전체 프로젝트나 유전자 검사 서비스는 전무한 실정이다. 인공지능 기반 발달장애 유전 변이 추정 소프트웨어 구축으로 아시아 인종에 대한 변이 해석력의 경쟁 우위 확보가 가능할 것으로 전망한다.
경쟁력 우위 확보가 갖는 의미는
인도, 인도네시아, 중국, 일본, 한국 등 아시아 주요 5개국은 전세계 발달장애 환자의 50% 이상을 차지한다. 아시아 인종 발달장애 해석력의 우위는 곧 세계적 유전자 검사 경쟁력을 갖는 것과 다름없다.
소아희귀질환 외에도 ‘닥터앤서’ 활용 가능한가
물론이다. 소아희귀질환을 비롯해 심뇌혈관, 치매, 심장질환, 유방암, 대장암, 전립선암, 뇌전증 등 8대 주요 질환과 관련해 21개 소프트웨어가 개발 중이거나 임상현장에서 사용되고 있다. 유전자 데이터를 단순화해 원인을 찾아내는 개념인 만큼 훨씬 많은 질환에 적용 가능하다.
‘닥터앤서’를 통한 경제적 효과도 기대하나
글로벌 컨설팅회사 커니코리아 분석에 따르면 닥터앤서 적용시 환자 진료비 및 병원 원가절감 등 2030년 기준 연간 6270억원의 효과가 전망됐다. 불필요한 검사를 줄임으로써 건강보험 재정 절감에도 크게 기여할 것으로 확신한다.
향후 추진 계획은
‘닥터앤서’는 개발이 완료되는 순서 또는 식약처로부터 임상시험 계획을 승인받는 대로 임상에 적용되고 있다. 소아희귀유전질환 사례처럼 체감도 높은 사례가 계속 도출될 것으로 보인다. 코로나19에서 K방역이 주가를 높인 것처럼 K-닥터로 명맥을 이어갈 것으로 기대한다.
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