[ 특별기고] 척추혈관기형은 중추신경계 혈관 기형의 약 5~9%, 척추에 생기는 질환의 약 3~4%를 차지하는 드문 질환이다.
이는 단일 질환이 아니라 척추경막동정맥루(spinal dural arteriovenous fistula, SDAVF), 척추경막외동정맥루(spinal epidural arteriovenous fistula, SEDAVF), 척추동정맥기형 (spinal arteriovenous malformation, spinal AVM) 등을 포함하는 질환군이다.
이처럼 드물지만 출혈이나 울혈성척수병증(venous congestive myelopathy), 척수 혹은 신경근 압박으로 인해 갑자기 발생하거나 천천히 진행하는 사지 혹은 하지 마비 및 감각이상, 통증, 대소변장애 등의 증상을 보일 수 있다.
Aminoff와 Logue 연구에 따르면 척추혈관기형을 가진 환자 5명 중 1명 꼴로 통증이 발생한 후 6개월 내 목발을 필요로 하거나 스스로 움직일 수 없게 됐다.
치료는 수술이나 신경중재시술로 증상 및 척수기능장애 진행을 늦추거나 출혈을 예방하는 것이 목표다. 이처럼 중요한 질환이지만 드물기 때문에 일반인들에게 잘 알려져 있지 않으며, 제도적으로도 산정특례 적용에 제한을 받는 등 사각지대에 놓여 있는 것이 실정이다.
이번 기고에서는 척추혈관기형 중 상대적으로 흔한 질환의 특성과 신경중재적 치료 및 제도적으로 개선이 필요한 부분에 대해 알아보겠다.
척추경막동정맥루·척추경막외동정맥루
동정맥루는 동맥과 정맥 사이에 모세혈관 대신 비정상적인 션트(shunt 혹은 fistula)가 있는 것을 의미한다.
척추경막동정맥루(SDAVF)는 척추 신경근의 경막 (dura mater) 위치에서 신경근경막동맥(radiculomeningeal artery)과 신경근정맥(radicular vein) 사이에 션트가 존재하는 것을 의미한다. (그림 1)
동정맥루는 척추혈관기형 중 약 70%로 가장 흔하며 고령의 남성에서 흉추나 요추부에 주로 발생한다. 증상은 주로 울혈성척수병증에 의해 발생하는데 이는 션트를 통한 비정상적인 혈류로 인해 척수로부터 나가는 혈류의 제한이 생기기 때문이다. 서서히 진행하는 보행장애, 감각이상, 통증이 주된 증상이다.
진단은 주로 MRI상 의심되는 경우가 많으며, T2 강조영상에서 울혈성척수병증으로 인한 고신호강도와 비정상적으로 늘어난 혈관을 보인다.
신경중재시술은 수술과 함께 척추경막동정맥루의 치료로 사용될 수 있다. 이는 색전물질을 이용하여 션트를 막음으로써 비정상적인 혈류를 차단하는 원리이며, 근위부 정맥까지 폐색시켜야 재발을 방지할 수 있다.
신경학적 증상의 진행을 막는 것이 치료의 목표이며 일반적으로 치료 후 3명 중 2명에서 운동 기능의 개선, 3명 중 1명에서 감각 증상의 호전을 보인다. 오랫동안 증상이 있었을 경우에는 드물게 치료 후 증상이 악화되는 경우도 있다.
척추경막외동정맥루(SEDAVF)는 병변 위치가 경막외공간(epidural space)에 있을 때를 가리키며, 주로 분절동맥(segmental artery)과 경막외정맥(epidural vein) 사이에 션트가 위치한다.
척추경막동정맥루와 마찬가지로 60~70세 고령 남성에서, 주로 요추부에 발생하는 것으로 알려져 있다. 약 90%에서 척추체(vertebral body)의 뒤, 경막 앞에 위치한다.
드물게는 늘어난 정맥 주머니(venous sac)가 척추체 위치에 존재하면서 여러 개의 혈관으로부터 공급을 받는 척추골성 경막외동정맥루(spinal epidural osseous AVF)가 있을 수 있다. 이 경우 늘어난 정맥 주머니가 치료 대상이 될 수 있다.
그림 1. 67세 남자. 점차적으로 걷기 힘든 증상으로 내원함. (A) 3D 혈관조영 상에서 척추경막동정맥루(spinal dural arteriovenous fistula, 화살표) 및 신경근정맥(radicular vein) 내의 역류(*)가 관찰됨 (B) 미세도관을 삽입하여 촬영한 선택적혈관조영(selective angiography) 상 션트(shunt, 화살표)가 관찰됨. (C) 색전물질을 주입하여 션트(화살표)를 폐쇄시킴. (D) 시술 후 시행한 혈관조영 상 더 이상 션트가 관찰되지 않음. 신경학적 증상의 호전과 더불어 시술 전(E)과 시술 후 7개월(F)에 촬영한 MR 영상에서 비정상적인 혈관(E의 화살표)과 척수부종(E의 *)은 호전됨.
그림 2. 2년 전 원인을 알 수 없는 지주막하출혈이 있었던 21세 여자에서 최근 통증과 저린 느낌 및 감각 저하가 발생함.
(A) MR 영상에서 척수부종과 비정상적인 혈관 및 동맥류가 관찰됨. (B) 3D 퓨전 혈관조영 상 척추내동정맥기형(spinal arteriovenous malformation) 및 동맥류(화살표)가 관찰됨. 회색 혈관은 전척추동맥에서 척수의 원뿔 모양 말단부를 돌아 척수 후면에서 동정맥기형을 공급함. 빨간 혈관은 좌측 요추 1번에서 공급하는 척추동정맥기형임. (C) 좌측 요추 1번에서 시행한 혈관조영 상 동맥류가 관찰됨(화살표). 이 동맥류는 2년 전 지주막하출혈의 원인이었음. (D) 미세카테터를 삽입하여 얻은 선택적 혈관조영 상 동맥류가 관찰됨(화살표). (E) 색전물질을 주입하여 동맥류 및 동정맥기형의 일부를 폐쇄시킴(화살표). (F) 색전술 후 시행한 혈관조영 상 동맥류와 동정맥기형의 일부는 더 이상 관찰되지 않음. 시술 후 환자 증상 호전됨.
척추동정맥기형·척추동맥류
척추동정맥기형(spinal AVM)은 동맥과 정맥을 연결하는 핵(nidus)가 존재하는 혈관 기형을 의미하며, 핵의 구조에 기반하여 사구체형(glomerular type)과 누관형(fistulous type)으로 나눌 수 있다. (그림 2)
척추혈관기형의 약 20~30%를 차지하며, 척추경막동정맥루와 달리 남녀의 큰 차이 없이 평균 30세에 발현하는 것으로 알려져 있다. 소아에서 진단되는 경우도 있으며, 유전성출혈성 모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia)와 관련해서 발생하는 경우도 있다.
증상은울혈성척수병증에의하거나척수내출혈(hematomyelia) 혹은 지주막하출혈(subarachnoid hemorrhage)에 의해 발생할 수 있다. 출혈이 없는 울혈성 척수병증의 경우 척추경막동정맥루와 동반된 울혈성척수병증과 증상으로 구별할 수 없다.
한 연구에서는 척추동정맥기형과 동반된 울혈성척수병증 환자에서 스테로이드를 사용하였을 때 26명 중 10명에서 일시적으로 증상이 악화될 수 있다고 보고됐다.
출혈의 경우 척추동정맥기형이 척수 내 혹은 지주막하공간으로 파열돼 발생한다. 이 경우 증상은 갑자기 발생하는 등의 통증 및 두통과 함께 급격히 진행하는 신경학적 증상으로 나타나게 된다.
수술과 신경중재시술 모두 치료에 사용될 수 있다. 특히 누관형 척추동정맥기형에서는 액체색전물질을 이용한 색전술이 도움이 될 수 있다.
정맥 주머니가 동반된 경우에는 코일을 이용할 수 있다. 단계적 치료가 필요한 경우도 있으며, 부분적인 치료로도 출혈의 위험을 낮추며 병변의 안정화를 통해 장기적 경과를 좋게 할 수 있다.
척추동정맥기형의 16~48%에서 척추동맥류가 동반될 수 있다고 보고됐는데 출혈의 위험 인자다. 척추동맥류는 드물지만 뇌동맥류와 마찬가지로 척추 내 동맥이 꽈리처럼 부풀어 오르는 것을 의미한다.
척추동맥류는 척추동정맥기형이 동반된 것과 단독으로 발생한 것으로 구분할 수 있다.
한 연구에 따르면 약 45%에서 척추동정맥기형이 동반됐고 약 55%에서 단독으로 발생했다. 척추동정맥기형과 동반된 척추동맥류의 경우 수술이나 신경중재시술로 동맥류를 치료하면 환자의 증상 호전 및 척추동정맥기형의 안정화를 기대할 수 있다.
척추혈관기형, 희귀질환 지정 신청 필요
앞서 살펴본 것처럼 척추혈관기형에는 다양한 질환이 있으며, 이들은 드물지만 뇌혈관기형 못지않은 장애를 일으킬 수 있다. 척추동정맥기형의 경우 특히 젊은 연령에 발병하여 장기간의 노동손실을 초래할 수 있다.
수술과 더불어 신경중재시술이 중요한 치료 옵션이며 이를 통해 증상의 안정화 혹은 악화 방지를 기대해 볼 수 있다. 단계적 치료 혹은 치료 후 재발에 대한 치료로 여러 차례 치료를 필요로 하는 경우도 있다.
현행 산정특례 제도 하에서 희귀질환 및 중증난치질환자는 요양급여비용총액의 10%를 본인이 부담한다.
다양한 선천성 기형과 신경계통 기형은 희귀난치성질환에 포함되어 본인부담 비율을 감면 받을 수 있지만, 척추혈관기형 같은 경우는 희귀난치성질환에 포함되지 않아 특히 여러 번의 치료를 받는 경우 환자와 가족에게 큰 부담이 될 수 있다.
또한 시술재료나 기구 비용이 일부만 인정되는 경우가 있어 병원에서 치료를 꺼리는 경우도 있을 수 있다.
질병관리청 산하 희귀질환헬프라인(https://helpline.nih.go.kr)에서 희귀질환 지정신청을 할 수 있다.
지난 2019년 척추동정맥기형과 척추경막동정맥루에 대해 각각 한 차례 환자가 희귀질환지정을 신청한 사례가 있으나, 질환의 중증도 낮음, 질환의 진단 및 치료에 대한 사회경제적 비용 낮음 및 중증의 경우 타 사업 지원가능을 이유로 미지정하기로 결정한 바 있다.
그러나 앞서 알아본 것처럼 척추혈관질환으로 하지 혹은 사지마비까지 이를 수 있을 정도로 결코 가볍지 않다.
특히 환자 중 상당수가 사회적으로 활동할 연령대임을 생각하면 치료에 대한 사회경제적 비용이 적지 않다. 척추혈관질환에 대한 인식 확대 및 제도 변화가 필요하다고 본다.
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