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[데일리메디 한해진 기자] 임신 초기 유산에서 흔히 발견되는 태아 염색체 이상을 검출하는 검사법 간 정확도를 비교한 연구 결과가 나와 주목된다.
가톨릭대학교 서울성모병원은 진단검사의학과 김명신 교수(유전진단검사센터장), 이종미 임상강사, 산부인과 박인양 교수 연구팀이 최근 유전체 이상 검출법 간 비교 연구를 시도했다고 밝혔다.
연구팀은 2017년 11월부터 2018년 7월까지 서울성모병원에서 임신 초기(18주 이전)에 유산 진단을 받은 환자의 수태산물을 대상으로 유전체 이상을 검출하는 검사법 3가지를 비교 연구했다.
해당 검사법은 세포를 배양해 염색체를 관찰하는 염색체 핵형분석법(Conventional karyotyping)과 두 가지 마이크로어레이 검사법(CGH어레이, SNP어레이)이다.
염색체 마이크로어레이(Chromosomal Microarray Analysis, CMA) 검사는 DNA를 추출해 유전체의 미세한 양적 변화를 검출할 수 있는 검사로 염색체 미세결실 및 미세중복 검출에 유용하다.
우선 연구 대상으로 선정된 총 63증례 중 31예(49.2%)에서 유전체 이상이 발견됐다.
이를 통해 연구팀이 검사 정확도와 한계점을 비교한 결과, 특히 마이크로어레이 기법 중 SNP어레이 검사 결과에서 유전체 이상이 93.5% 검출돼 가장 우수한 결과를 보였다. 산모 평균 연령은 만 36.6세였으며, 평균 재태기간은 약 9주로 나타났다.
검사법을 비교하면 염색체 핵형분석법은 미생물 오염 등에 의해 22.2%에서 세포배양에 실패해 결과를 얻을 수 없었다. SNP어레이가 유전체 이상을 가장 잘 검출했고(93.5%), CGH어레이는 77.4%, 염색체 핵형분석법은 76.0%로 가장 낮았다. SNP어레이는 다배수체를 포함한 모든 종류의 염색체 이상을 검출하는 데 우수한 성능을 보였다.
SNP어레이가 유산 후 수태산물의 염색체 검사를 위한 빠르고 정확한 검사법으로 판단되며, 염색체 핵형분석법의 단점을 보완하는 유용한 대체 검사가 될 수 있을 것이라고 연구팀은 설명했다.
박인양 교수는 “요즘 많은 여성들이 과거에 비해 상대적으로 고령에 임신을 하게 되며 임신 초기부터 잘 유지해 건강한 아기를 출산하는데 큰 관심을 가지고 있는데, 임신 초기에 유산이 된 경우 부부가 모두 당황하게 되며 심적으로 위축된다”고 말했다.
이어 “SNP어레이 등을 이용한 유전체분석은 부부에게 유산의 이유를 보다 명확하게 제공할 수 있어 불안감을 줄이고 다음 임신을 계획하는데 많은 도움을 줄 수 있다”고 덧붙였다.
한편, 이번 연구 결과는 SCI 국제학술지 ‘Molecular Diagnosis & Therapy’ 온라인판 최근호에 게재됐다. |
