[데일리메디 신지호 기자] 대한신장학회(이사장 양철우)는 최근 ‘다낭신연구회 승인식’을 온라인으로 진행했다.
상염색체우성다낭신장병(ADPKD, 이하 다낭신)은 전세계적으로1200만 여명이 진단을 받아 치료받고 있는 가장 흔한 유전성 신장질환이다.
우리나라에선 2020년 건강보험심사평가원 자료 기준 5770명의 다낭신 환자가 파악되고 있지만, 학회는 그 수가 더 많을 것으로 추정하고 잇다.
다낭신은 유전자 돌연변이에 의해 다수의 낭종이 양쪽 콩팥에 생성되고 자라면서, 환자 중 50%는 60세쯤 결국 만성신부전으로 악화돼 투석이나 이식이 필요하다.
또 뇌혈관꽈리, 간낭종, 췌장낭종, 대장게실, 심장판막질환 등 신장 외 합병증을 동반해 임상적으로 중증질환이다. 다낭신은 유전되는 질환으로 환자 본인 뿐 아니라 가족 내 다수 질환자를 유발할 수 있어, 사회경제적인 비용 유발도 많다.
다낭신은 최근까지도 진행을 막거나 늦출 수 있는 질병 특이적인 치료법이 알려져 있지 않다. 때문에 치료는 생활습관 교정, 식이 및 운동요볍, 합병증의 조기 진단 및 증상 완화에 그치는 정도였다.
그러나 원인 유전자와 세포 내 신호전달계 이상이 알려지고, 질병 임상 경과를 추적 비교할 수 있는 영상분석법이 확립되면서 질병의 진행을 막기 위한 약물(성분명 톨밥탄) 요법이 시도되고 있다.
약물요법은 해외 뿐 아니라 우리나라에서도 2015년 12월 식품의약품안전처 허가 및 2019년 6월 건강보험급여가 인정되면서 만성콩팥병 2-3기 다낭신 환자에서 처방이 가능해졌다.
약물치료가 가능해져 다낭신 질환에 대한 전반적인 관심을 고취하고 다양한 연구, 치료개발, 환자 및 의료진 교육을 활성화하기 위해 금년 6월 대한신장학회 산하 다낭신연구회(Polycystic Kidney Disease Study Group, 회장 보라매병원 오윤규 교수)가 발족됐다
다낭신연구회 관계자는 "국내 다낭신 코호트 구축 및 관리, 환자 진료 및 치료지침 발간, 다양한 임상, 유전체, 병태생리 연구 활성화를 도모하고, 국내외 다낭신 전문가들의 연구협력체계를 구축해서 다낭신 환자들의 진단 및 치료에 도움이 되는 연구회로 자리매김하겠다"고 밝혔다. |
