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[데일리메디 백성주 기자] 과거 치료가 불가능했던 희귀 유전성 질환인 ‘척수성 근위축증(SMA)’의 치료 약제가 국내에 속속 출시되면서 경쟁 양상을 보이고 있다.
척수성 근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(SMN) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화된다. 생존 영역인 호흡과 심장 맥박에 관여하는 근육까지 영향을 미친다 .
5일 제약계에 따르면 가장 먼저 바이오젠 스핀라자(뉴시너센 나트륨)는 지난 2017년 12월 국내 허가에 이어 2019년 4월부터 건강보험 급여 적용을 받게 됐다.
급여는 5q(5번 염색체 위치 돌연변이) 척수성 근위축증 환자로서 ▲SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단을 받은 경우 ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 경우 ▲영구적 인공호흡기(1일 16시간 이상, 연속 21일 이상)를 사용하고 있지 않은 경우를 모두 만족시 인정된다.
로슈의 에브리스디 건조시럽(리스디플람)은 경구형으로는 처음으로 지난해 11월 허가 받았다. 가정에서 자가 투여가 가능, 입원, 내원과 관련된 추가적 직접 의료비와 간접 의료비용 부담을 줄인다.
액상형 제제를 1일 1회 경구 복용하는 것으로 척수강 치료가 어려운 환자에도 적용 가능하다. 생후 2.2개월에서 25개월까지 폭 넓은 연령대 환자, 척추측만증 관련 수술 경험이 있는 환자 등 광범위한 질환 유형의 환자에서 운동기능 개선 효과와 안전성 프로파일을 확인했다.
노바티스 졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 진행을 막을 수 있는 치료제다. SMA의 원인인 SMN1 유전자의 기능성 대체본을 투약, 질환의 근본 원인을 해결할 수 있는 기전으로 개발됐다.
가장 늦은 올해 5월 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 SMA환자 중 ▲제1형의 임상적 진단이 있는 경우 또는 ▲SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우 사용 가능토록 허가됐다.
로슈와 노바티스는 현재 보험급여 등재 절차를 진행 중이다. 에브리스디 약가는 앞서 등재된 스핀라자보다 저렴하다고 알려지면서 급여화에 대한 기대가 커지고 있다.
반면 1회 투여당 25억원에 달하는 초고가 약제인 졸겐스마에 대해선 보건당국의 고민이 크다. 어떤 급여 모델을 적용할 것인지에 대해선 의견이 분분한 상황이다.
스핀라자에 이어 에브리스디, 졸겐스마까지 척수성 근위축증에 여러 치료제가 개발돼 소개되면서 환자 상태에 맞는 치료 전략과 접근성 강화가 새로운 과제로 떠오르는 모습이다.
치료법의 획기적 발전으로 척수성 근위축증 환자들도 조기에 진단해 적절히 치료 받으면 운동기능과 일상을 유지하며 기대여명을 누릴 수 있게 된 덕분이다.
척수성 근위축증은 영아부터 성인기까지 생의 어느 시점에서나 증상이 발생할 수 있다. 18개월 이후 나타나는 3형 척수성 근위측증 환자들은 거의 정상적인 기대 수명을 갖고 있기 때문에 전 연령대에 걸쳐 지속적인 관리를 할 수 있는 치료 전략이 필요하다.
또 척수성 근위축증 환자는 척추를 지탱하는 근육 약화로 인해 척추측만증을 앓을 확률이 높다. 이미 척추측만증으로 척추가 변형된 환자들은 척수강 치료법의 적용이 어려운 경우가 있어 다른 방식의 치료법에 대한 의학적 미충족 요구가 높은 실정이다.
연구에 따르면 1형 및 2형 환자의 경우 유아기 초기부터 60~90% 환자에서, 3형 환자의 경우 걷지 못하는 약 50% 환자에서 척추측만증이 발병하는 것으로 알려졌다.
경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수는 “이제는 환자들이 나이와 신체 상태에 맞는 적절한 치료를 받아 삶을 유지할 수 있도록 전반적 치료 환경을 개선해 나가야 할 시점”이라고 밝혔다.
이 교수는 “환자 생애를 포괄하며 지속적으로 적용할 수 있는 체계적인 치료 전략, 치료제에 대한 환자 접근성 강화, 조기 진단 시스템 구축과 환자 상태에 맞는 다각적 평가 척도 활용 등은 풀어가야 할 과제”라고 강조했다.
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