[µ¥Àϸ®¸Þµð ¾çº¸Çý ±âÀÚ] Çѵ¶(´ëÇ¥ÀÌ»ç ±è¿µÁø·¹éÁø±â)Àº °æ±¸¿ë ÆÄºê¸®º´ Ä¡·áÁ¦ °¥¶óÆúµå(¼ººÐ¸í ¹Ì°¥¶ó½ºÅ¸Æ®)ÀÇ º¸Çè±Þ¿© ó¹æ±â°£ÀÌ È®´ëµÆ´Ù°í 7ÀÏ ¹àÇû´Ù.
º¸°Çº¹ÁöºÎ´Â ÃÖ±Ù °¥¶óÆúµåÀÇ ±Þ¿©Ã³¹æ±â°£À» ±âÁ¸ ÃÖ´ë 30ÀÏ¿¡¼ ÃÖ´ë 60ÀÏ·Î È®´ëÇÏ´Â »õ·Î¿î °í½Ã¸¦ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
À̹ø ó¹æ±â°£ È®´ë´Â ȯÀÚÀÇ ÆíÀǼºÀ» ³ôÀ̱â À§ÇØ ¸¶·ÃµÆ´Ù.
°¥¶óÆúµå¸¦ Åõ¾àÇϰí Àִ ȯÀÚ´Â ÃÖÃÊ Åõ¾àÀϷκÎÅÍ 6°³¿ù ÀÌÈÄ Áúº´»óŰ¡ ¾ÈÁ¤ÀûÀÌ°í ºÎÀÛ¿ëÀÌ ¾ø´Â °æ¿ì ÃÖ´ë 60ÀϱîÁö 󹿹ÞÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
ÀÌ¿¡ µû¶ó ȯÀÚµéÀº º´¿ø ¹æ¹® Ƚ¼ö¸¦ Àý¹ÝÀ¸·Î ÁÙÀÏ ¼ö ÀÖ°Ô µÆ´Ù. ¶Ç, ÁÖ»ç¿ä¹ýÀ¸·Î Ä¡·á¸¦ ¹Þ´Â ȯÀÚ´Â 2ÁÖ¿¡ 1¹ø Ä¡·á·Î ¿¬ 24ȸ º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇؾßÇÏ´Â µ¥ ¹ÝÇØ °¥¶óÆúµå¸¦ º¹¿ëÇϴ ȯÀÚ´Â ¿¬ 6ȸ¸¸ ¹æ¹®ÇÏ¸é µÈ´Ù.
°¥¶óÆúµå´Â ¼øÀÀº¯ÀÌ(Amenable Mutation)¸¦ °¡Áø 16¼¼ ÀÌ»ó û¼Ò³â ¹× ¼ºÀÎ ÆÄºê¸®º´ È®Áø ȯÀÚ¿¡ »ç¿ë °¡´ÉÇÑ ¼¼°è ÃÖÃÊÀÌÀÚ À¯ÀÏÇÑ °æ±¸¿ë ÆÄºê¸®º´ Ä¡·áÁ¦´Ù.
¹Ì±¹ ¾Æ¹ÌÄ¿½º Å×¶óǻƽ½º(Amicus Therapeutics)°¡ °³¹ßÇßÀ¸¸ç ÇöÀç ¹Ì±¹°ú À¯·´¿¬ÇÕ, È£ÁÖ, ij³ª´Ù, ½ºÀ§½º, À̽º¶ó¿¤, ÀϺ» µî¿¡¼ ó¹æµÇ°í ÀÖ´Ù.
¶Ç, °¥¶óÆúµå´Â Àå±â°£ÀÇ ÀÓ»óµ¥ÀÌÅ͸¦ ÅëÇØ È¿¼ÒÄ¡·á¿ä¹ý°ú µ¿µîÇÑ Ä¡·á È¿°ú¸¦ ÀÔÁõÇÑ ¹Ù ÀÖ´Ù. ȯÀÚ ½º½º·Î º¹¿ëÇÏ¸é µÅ ±âÁ¸ Àå½Ã°£ ¼Ò¿äµÇ´ø È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý¿¡ ºñÇØ Åõ¾à ÆíÀǼºÀ» Å©°Ô ³ô¿´´Ù. |