데일리메디 착상 전(前) 유전검사로 임신 성공 '희소식'

로그인 | 회원가입


착상 전(前) 유전검사로 임신 성공 '희소식'
서울라헬여성의원, 생식의학회 학술대회서 국내 첫 증례 보고

[ 2012년 06월 07일 20시 00분 ]

국내 처음으로 새로운 착상 전(前) 유전 검사 기술을 통해 유전적 원인에 의한 습관성 유산으로 고통 받던 환자가 임신 유지에 성공, 관심을 모은다.

서울라헬여성의원 불임의학연구팀은 “최근 개최된 대한생식의학회 학술대회에서 새로운 착상전 유전 검사 관련 2편의 초록을 발표했다”고 밝혔다.

착상전 유전 검사(Preimplantation genetic screening)는 부모 중 어느 한쪽의 원인이라도 비정상 염색체를 가진 배아를 반복적으로 생산할 가능성이 높은 부부를 대상으로 진행된다.

이는 수정란 혹은 포배기 배아에서 세포 일부를 채취, 염색체 검사를 진행함으로써 정상적인 배아 선택을 가능하게 해 이식 후 유전 질환 위험이 배제된 시험관아기 탄생 성공률을 높이고 있다.

특히 이번에 새롭게 도입된 기술은 기존 3일 배양 기술보다 체외에서 배아를 배반포 단계까지 더 발달시킨 후 영양외배엽 세포 일부를 회수, 분리 증폭된 DNA를 최신기법인 ‘array CGH(comparative genomic hybridation)’를 활용해 분석하는 방식이다.

현재 유럽, 미국 등에서는 이 방법을 나이가 많아 유전 이상의 염려를 갖고 있는 환자, 반복 착상 실패 및 습관성 유산 환자, 염색체 이상의 가계도를 갖고 있는 환자를 대상으로 많은 병원에서 활발하게 적용 중이다.

반면 국내에서는 3일 배양법에 중합효소연쇄반응(PCR), 형광동소교잡반응 (FISH) 등의 방법을 병용해 극히 일부 병원에서 제한적으로 이뤄지고 있다.

하지만 3일 배양 배아에서의 FISH 및 PCR 이용 염색체 검사법을 활용한 착상전 유전 진단은 모자이시즘(정상과 비정상 세포가 혼재하는 현상)으로 인해 검사 정확도가 떨어지고 염색체 전체가 아닌 일부만 검사할 수 있다는 한계가 있어 왔다.

서울라헬여성의원 정현정 원장은 “국내에서 정확도가 한 단계 높은 배반포에서의 생검과 array CGH를 병행해 검사한 후 정상 임상적 임신에 성공 증례를 발표한 것은 이번이 처음”이라고 의의를 전했다.

이번 학회 발표를 통해 보고된 첫 임신 성공 환자는 반복 착상 실패나 습관성 유산 원인과 관련된 일반 검사에선 정상 소견을 보였으나, 배우자가 염색체 전좌를 나타내는 습관성 유산병력을 가진 환자였다.

하지만 새로운 착상전 유전 검사를 도입, 6개의 정상 배반포를 확인했으며 그 가운데 2개를 이식해 현재 임신 26주를 유지하고 있다.

위 사례와 종류가 다른 염색체 전좌 문제로 습관성 유산을 겪었던 다른 부부에서도 같은 방법으로 4개의 정상 배반포를 찾아 2개를 이식, 임신에 성공해 현재 8주에 도달했다.

더욱이 아직 배아 이식을 시행하지 않은 또 다른 환자에서도 6개의 정상 배반포를 찾은 증례를 함께 보고했다.

이번 기술은 배반포 배양, 유리화 동결 및 해동, 레이저를 이용한 배반포 세포 생검 및 매우 적은 수의 세포 내 유전자 분리 분석 기술 등 복합된 보조생식기술 모두가 가능한 곳에서만 실시할 수 있다.

이와 관련, 서울라헬불임의학연구소 정미경 소장은 “서울라헬여성의원의 경우 이미 array CGH 검사기법을 세계적 수준으로 축적한 엠지메드 연구소와의 협진을 통해 보다 단기간에 성과를 낼 수 있었다”고 강조했다.

정현정 원장은 또 “앞으로 엠지메드와의 공동 연구를 통해 검사 시간을 단축, 동결 보존하지 않고 난자를 채취한 주기에 바로 신선배아를 이식하는 것이 목표”라면서 “기술검토를 끝내고 현재 임상적용만 남은 상태”라고 덧붙였다.