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불치병으로 인식돼 온 강직성척추염의 발병 원인이 규명돼 사전 예방 가능성을 높이고 있다.
보건복지부(장관 문형표)는 선도형 특성화 연구사업을 통해 강직성척추염의 발병 위험을 예측할 수 있는 유전자 복제수 변이를 찾아냈다고 28일 밝혔다.
선도형 특성화 연구사업은 산·학·연 공동연구를 통해 세계적 수준의 제품 개발을 목적으로 하는 보건의료연구개발사업이다.
이번 성과는 서울성모병원 선도형 면역질환 융합연구사업단의 정연준 교수팀과 한양의대 김태환 교수팀, 충남의대 심승철 교수팀의 공동연구 결과물이다.
공동연구진은 강직성척추염 환자 934명과 정상인 1200명 등 총 2134명을 대상으로 인간 염색체 전체의 ‘전장유전자 복제수 변이’ 분석을 실시했다.
이를 통해 HHAT, PRKRA, HLA-DPB1, EEF1DP3, 16p13.3의 유전자 복제수 변이가 강직성척추염 발병 위험과 유의미한 연관성이 있음을 규명했다.
이 다섯 유전자 중 4곳 이상의 복제수가 모두 정상보다 낮을 경우 강직성척추염 발병 위험이 약 18배 높아진다는 사실을 밝혀냈다.
또한 대규모 염기서열 분석을 적용해 발굴한 복제수 변이의 발생기전을 증명함으로써 막연하게 알려졌던 인간 복제수 변이 생성 기전을 구체적으로 규명했다.
연구팀은 이번 결과를 임상에 적용시키기 위해 임상에서 흔히 쓰이는 PCR(중합효소 연쇄 반응)법과 MLPA(분자생물학적 검사법)을 적용한 ‘강직성척추염 검사법’을 개발할 계획이다.
검사법이 개발되면 저비용으로 강직성척추염 위험군을 찾아내 초기에 발병악화요소 차단 치료를 통해 삶의 질을 높이고 치료비용을 낮출 수 있을 것으로 기대를 모은다.
이번 연구를 주도한 정연준 교수는 “연구결과를 토대로 강직성척추염 진행을 늦추거나 막는 치료제 개발로 이어질 수 있을 것으로 기대된다”라고 말했다.
한편 강직성척추염은 말 그대로 척추에 염증이 생겨 뻣뻣해지는 병으로, 20~30대 젊은 남성에서 주로 발병하며 인구 1000명 당 1~2명 정도 발생하는 희귀난치성면역질환이다.
아직까지 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았으나 유전적인 영향이 높은 병으로 알려져 있고, 소염진통제 및 생물학적제제를 사용해 치료하지만 아직까지 완치는 어려운 실정이다. |
