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국내 최초로 모유수유 중인 영아 자매에서 희귀질환 시토스테롤혈증이 확인됐다. 이 질환은 세계에서 100명 안팎이 앓고 있는 것으로 알려졌다.
차의과대학교 분당차여성병원 유은경 교수[사진], 피부과 김동현 교수팀은 국내에서 처음으로 모유수유 중인 영아에서 간찰성 황색종이라는 특이한 증상에 따라 시토스테롤혈증을 진단, 정상화를 했다고 16일 밝혔다.
연구팀은 미국 텍사스의대와의 유전자분석 협력연구를 통해 자매를 시토스테롤혈증으로 확진했다.
연구팀은 지난 2009년 4월, 생후 3개월부터 피부에 황색종이 나타나기 시작한 15개월 소아에서 콜레스티라민 식이요법만으로 과도하게 높은 콜레스테롤 수치(675mg/dL)가 정상화(128mg/dL)된 것을 확인했다.
환아는 약물을 끊은 후에도 식이요법만으로 콜레스테롤 수치가 정상으로 유지됐으며 황색종도 점차 사라진 것으로 나타났다.
아무런 증상 없이 콜레스테롤 수치만 284mg/dL로 높았던 환아 언니는 저콜레스테롤 식이를 통해 정상 수치(188mg/dL)를 회복했다.
유은경 교수는 “국내에서 아직 진단되지 않은 시토스테롤혈증 환자가 더 있을 것으로 예상된다”며 “대부분은 단순 고지혈증으로 여겨 식물성 스테롤을 과도하게 섭취하고 있을 가능성이 높다”고 말했다.
유 교수는 이어 “시토스테롤혈증 경우 식이요법에 지나치게 잘 반응하는 특징을 보이기 때문에 저콜레스테롤 식이로 혈중 콜레스테롤이 40% 이상 떨어질 때와 스타틴 게열 고지혈증 치료제에 전혀 반응하지 않는 등의 경우 질환을 의심해 봐야 한다”고 전했다.
한편 이번 증례는 세계적 권위 내분비학회지 ‘JCEM(Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism) 2014년 5월호’에 게재됐다. |
