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‘전신성 홍반성루푸스(이하 루푸스)’ 발병 원인이 되는 특정 유전자 변이가 최초로 규명됐다.
한양대학교류마티스병원 배상철 교수팀은 한국인뿐만 아니라 다른 인종에도 적용 가능한 ‘루푸스 예측 모델’을 개발했다고 24일 밝혔다.
다수의 유전자 변이가 복합적으로 발생해 생기는 질병인 루푸스는 지금까지 HLA 유전자가 발병과 연관성이 있는 것으로 알려졌으나 정확히 어떤 유전자 변이가 영향을 주는 지는 밝혀지지 않았다.
배 교수팀은 HLA 유전자 내 존재하는 루푸스 원인 유전자 변이를 규명하기 위해 한국인 환자 950명과 대조군 4900명의 HLA유전자 변이를 정밀 분석했다.
특히 이번 연구에는 배 교수팀이 최근 발표한 HLA 유전형과 아미노산 서열을 정확하게 예측할 수 있는 ‘한국인 HLA 기준자료(HLA reference panel)’를 접목시켜 다양한 통계 기법을 활용했다.
그 결과 배 교수팀은 HLA-DRB1 유전자 내 11번, 13번, 26번 위치의 아미노산 변이가루푸스 발병과 연관된다는새로운 사실을 밝혀냈다.
또한 기존에 루푸스 발병에 중요한 유전자 변이로 알려진 HLA-DRB1과 HLA-DRB1은 이번에 규명한 3개의 아미노산 변이로 인해 단순히 파생됐다는 사실을 추가로 규명했다.
배상철 교수는 “이번 연구로 루푸스 발병기작에 대한 보다 더 넓은 이해가 가능해져 루푸스 예측의학 발전에도 큰 기여를 할 것”이라고 말했다.
한편, 이번 연구는 보건의료연구개발사업의 지원을 통해 진행됐으며 23일 네이처 커뮤니케이션즈에 게재됐다. |
