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한국인의 유전자적 특성을 파악할 수 있는 유전체지도가 처음으로 공개된다. 관련 연구 활성화는 물론 맞춤의학 현실화에 기여할 수 있을 것이란 분석이다.
국립보건연구원(원장 이주실)은 한국인 참조유전체지도를 공개한다고 26일 밝혔다.
참조유전체지도는 유전체 전체 영역에 존재하는 DNA 서열변이가 인구집단에서 보이는 빈도수에 대한 자료를 말하며, 인간유전체 연구의 기본 자료로 참조할 수 있다.
유전체학의 비약적 발전과 더불어 관련 분야에 대한 전략적 사업 필요성에 따라 정부는 2014년부터 5개 부처가 협력하는 ‘포스트게놈 다부처 유전체사업’을 추진 중이다.
이번에 공개되는 유전체지도는 정부의 포스트게놈 다부처 유전체사업의 일환으로 작성됐으며, 한국인 400여 명의 전유전체 서열변이 빈도수에 대한 정보가 담겨 있다.
한국인 참조유전체지도 공개를 통해 한국인에 대한 정밀한 유전체분석을 위한 기반이 마련됐다. 한국인의 질병 특성 파악도 가능하다.
특히 기존에 유전적 변이가 밝혀지지 않았던 희귀유전질환 연구를 위해 전유전체 영역의 정보를 탐색할 때 참조자료로 활용될 전망이다.
한국인 참조유전체지도 구축은 차세대염기서열법을 적용해 과거에 비해 적은 비용과 시간으로 진행됐다.
참가자들의 동의를 거쳐 개인정보를 삭제한 후 추출한 DNA를 통해 염기서열정보를 확보했고, 이 자료를 분석해 데이터베이스를 구축했다.
서열자료를 분석하는 생물정보학 기법을 사용해 수 백명의 유전체자료에 대한 정제 및 분석이 효율적으로 이뤄졌다.
특정 유전체영역의 변이자료에 대한 검색은 전체 자료의 분양 없이 인터넷으로 제공되는 데이터베이스를 통해 가능하다.
질병관리본부 홈페이지(www.cdc.go.kr)에서 유전체센터 바이오 과학정보과의 홈페이지로 들어가면 한국인참조유전체DB에 구축된 데이터베이스가 연결돼 있다.
서열자료를 이용하고자 하는 모든 연구자는 질병관리본부 내 분양심의위원회 심의를 거쳐 제공받는다. |
