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올해 상반기 메르스 사태로 힘든 시기를 겪었던 삼성서울병원이 혁혁한 연구성과를 창출하면서 분위기 쇄신에 나서고 있다.
지난 25일 ‘진행성위암 유형’을 세계 최초로 발견한 성과에 이어 27일 상하지 근육위축 및 양측 안면마비 주요 증상을 나타내는 새로운 유전질환을 국제 학계에 발표했다. 이번 연구 역시 세계 최초다.
주인공은 바로 성균관의대 삼성서울병원 신경과 최병옥 교수, 삼성융합의과학원 이지은 교수, 공주대학교 생명과학과 정기화 교수[사진 왼쪽부터]다.
연구 주제는 ‘청소년기에 발생하는 상염색체 열성유전의 원위부 근육병증을 일으키는 ADSSL1 유전자’로 보건복지부 및 한국연구재단 지원으로 수행됐다. 이번 달 임상신경과학 분야 최고 권위지 ‘신경학연보’ 저널에 게재됐다.
새롭게 발견된 ‘ADSSL1 유전자’는 출생 시에는 별다른 증상이 없다. 성장하면서 점차 장애가 심해져 독립 보행이 어려워지는 심각한 유전질환이다.
청소년기부터 팔 다리, 양측 안면마비, 근육장애 지표가 되는 혈중 크레아틴키나아제 농도 상승 및 근육조직에서 ‘테두리 액포’(rimmed vacuole)를 보이기 때문이다.
연구팀은 이와 같은 증상을 보이는 환자를 대상으로 유전체 연구 방법 중 인간 유전자 전체를 검사할 수 있는 차세대 유전체 검사방법인 ‘전체 엑솜 염기서열 분석법’을 시행했다.
그 결과 11번 염색체 장완(長腕)에 위치하는 ADSSL1 유전자가 열성 돌연변이로 유전되는 새로운 질병임을 세계 최초로 규명하는데 성공했다.
ADSSL1 유전자는 근육 특이적 아데닐로숙신산(adenylosuccinic acid) 합성효소를 만드는 것으로 알려졌다. 연구팀은 돌연변이가 발생한 인간 ADSSL1 결손 유전자를 인간 유전자와 비슷한 열대어 ‘제브라피쉬’에 주입했다.
환자와 유사한 병적 증상을 가진 제브라피쉬 모델을 제작하는데 성공했고, 해당 모델에 다시 정상인 ADSSL1 유전자를 도입했다.
종국에는 근육이 정상으로 돌아오는 것까지 확인했다. ADSSL1이 질병을 유발하는 ‘원인 유전자’임을 입증한 것이다.
이번 연구 성과는 세계적으로 아직 밝혀지지 않은 유전질병을 체계적으로 규명하고, 원인 유전자를 발견했다는 점에서 높은 평가를 받고 있다.
연구팀은 “정상 유전자 주입으로 병적인 근육소실이 호전되는 양상을 보였다”며 “향후 유전자 치료로도 연결될 수 있는 가능성을 제시하고 있다”고 전했다. |
