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한쪽 귀에서만 난청 증상이 나타나는 일측성 난청이 색소 이상 질환과 관련된 유전자 문제인 것으로 밝혀졌다.
일측성 난청은 새로 태어나는 신생아 약 1000명 중 1명의 비율로 나타나지만 그 동안 바이러스 감염, 두부 외상, 유전자 변형 등으로 인해 발생했을 것이라는 추측만 있었을 뿐 명확한 원인은 밝혀지지 않았다.
분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 50명의 일측성 난청 환아를 대상으로 연구를 시행한 결과 4명에서 유전에 의해 일측성 난청이 발생했고 이들 모두 색소 이상 질환과 연관이 있음을 확인했다고 29일 밝혔다.
유전성 일측성 난청을 가진 4명의 환자를 대상으로 유전자 변이 검사를 실시한 결과 2명에서 와덴버그증후군 유전자를 찾아낼 수 있었다.
'와덴버그증후군'이란 청각 장애와 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전성 질환으로, 감각신경성 난청이나 주근깨, 새치 등의 피부 색소 이상, 눈 사이가 먼 내안각 이소증 등의 특징을 나타낸다.
이전까지 와덴버그증후군 환자에서 드물게 일측성 난청이 발생했다는 사실이 보고되긴 했지만, 일측성 난청과 와덴버그증후군 간의 명확한 연관을 짓지는 못했다.
최 교수팀이 연구를 통해 영유아 일측성 난청 환자의 일부(8%)는 유전에 의해 발병되며, 그 중 절반에 가까운 비율은 와덴버그중후군에 의해 나타난다는 사실을 밝혀낸 것이다.
이번 연구결과를 통해 영유아에서 일측성 난청 증상이 나타날 경우, 형제·부모 중 주근깨나 새치 등의 색소 이상 증상이나 내안각 이소증 등이 있는지 여부를 확인하게 되는 계기가 마련됐다.
최병윤 교수는 "환아가 일측성 난청의 가족력을 보유한 경우에는 유전자 검사를 실시해 정확한 원인을 찾고 그에 맞는 청각 재활을 시행해 학습 활동이나 사회생활에 지장이 없도록 하는게 중요하다”고 강조했다.
이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘Medicine’ 최근호에 게재됐다. |
