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유방암을 일으키는 유전자 지도가 국내 연구진에 의해 완성됐다. 향후 환자별 맞춤형 치료가 가능해 질 것으로 보여 전세계 의학계의 비상한 관심을 모으고 있다.
보건복지부(장관 정진엽)는 국내 연구진이 세계 최대 규모의 유방암 환자 유전자 염기서열을 분석하고, 그 결과를 세계적 과학저널인 네이처에 발표한다고 3일 밝혔다.
이번 연구는 복지부, 영국 웰컴트러스트 재단 및 국제 암 유전체 컨소시엄의 지원을 받아 한양대학교 의과대학 공구 교수팀과 영국 생어연구소 스트래톤 박사팀이 공동으로 진행됐다.
암을 일으키는 유전적 변이는 환자별로 다양하기 때문에 암 발생기전을 종합적으로 이해하기 위해서는 많은 수의 환자 사례 분석이 필수적이다.
이번 연구는 국내외 유방암 환자 560명의 전장유전체를 분석해 주요 유전자 93개를 확인했으며 암을 유발하는 1628개의 유전적 변이를 밝혀냈다.
국내외 암 연구자들에게 활용가치가 매우 높은 유방암 유발 유전자 지도를 제공하고, 맞춤형 암치료 기술개발을 촉진할 수 있다는 점에서 적잖은 의미를 갖는다.
연구팀은 93개의 유방암 유발 유전자 중 특별히 10개 유전자에 변이가 집중되고 있다는 사실을 발견했다.
유방암 발생에 큰 영향을 주지는 않지만 단백질 비부호화 영역에서도 높은 빈도의 유전적 변이를 확인했다고 전했다.
또한 암 유전체의 변이 특성 분석을 통해 12개의 치환변이와 6개의 구조변이를 발견했고, 이 중 유방암 변이 특성을 만드는 결정적 유전자도 확인했다.
연구를 이끈 한양의대 공구 교수는 “유방암 발암기전을 종합적으로 이해할 수 있는 백과사전을 준비한 것”이라고 의미를 부여했다.
이어 “유방암 발암 기전과 치료 기술 연구에 기초자료로 활용, 정밀의료를 실현하는데 활용가치가 높을 것”이라고 덧붙였다.
한편 현재 공구 교수팀은 난치성 유방암에 대한 동서양 유전체 및 발암기전 차이를 규명하기 위한 연구를 추가로 진행 중이다.
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-이번 성과의 의미는
세계 최대 규모의 암유전체 분석연구로서, 다수의 유방암 환자들의 전장 유전체를 해독하고 유전자 변이 패턴을 규명한 연구다.
-어디에 활용되나
암의 주요 특징 및 발암 기전에 대해 종합적 해석이 가능한 암유전자 변이 데이터베이스를 제공하며, 이는 유방암 관련 연구 및 맞춤의료기술 개발에 전반적으로 활용될 것이다.
-실용화까지 필요한 시간은
이번 연구는 유방암 진단 및 치료제 개발, 항암제 반응성 예측 등을 위한 기초자료로, 향후 5년 내에 직접적으로 활용될 수 있을 것으로 기대한다.
-실용화를 위한 과제는
암 환자 개인의 유전변이 사례를 분석하고, 이에 따른 항암제 반응성 등을 보다 구체적으로 예측할 수 있는 지식베이스의 구축이 미래 맞춤 의료를 위해 필요하다.
-연구를 시작한 계기는
유방암 조절기전을 지속적으로 연구하던 중 발암 기전의 종합적이고 고차원적 이해를 위해 유전체 분석이 필수적으로 요구됨을 인지하고 이에 연구를 시작했다.
-에피소드가 있다면
연구를 시작하고 완료까지 약 5년 간의 긴 시간이 걸렸다. 이 과정에서 수 많은 실패와 도전이 있었다. 특히 연구비 중단이 매우 어려운 난관이었다.
-꼭 이루고 싶은 목표는
난치성 유방암의 발암 기전을 종합적으로 규명해 기존 암 치료의 문제점에 대한 구체적인 해결책을 제시하고 맞춤의료의 실용화를 위한 기반을 마련하고자 한다.
-신진 연구자를 위한 한마디
좋은 연구를 하기 위해서는 연구를 위한 열정과 이에 따른 부단한 노력과 인내가 필요하다. 힘들어도 묵묵히 연구를 수행하면 길이 보일 것이다.
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