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차의과학대학교 분당차병원(원장 김동익)은 종양내과 임선민 교수팀이 차세대 유전자 분석 방법(차세대 시퀀싱 기술)으로 기존에는 찾을 수 없었던 폐암환자 유전자 변이를 새롭게 발견했다고 3일 밝혔다.
차세대 시퀀싱은 암 유전체의학 기업인 미국 ‘파운데이션 메디슨(Foundation Medicine)’사와 공동 진행했다. 연구 결과는 종양학 분야의 권위 있는 국제학술지 ‘온코타겟(Oncotarget)’에 게재됐다.
임선민 교수[사진]팀은 기존 유전자 분석에서 항암 치료제 적용이 가능한 유전자 변이가 없다고 진단된 폐암환자 51명의 조직을 차세대 시퀀싱 기술로 분석했다.
현재 대부분의 병원에서 시행하는 표준적인 유전자 검사법은 차세대 시퀀싱에 비해 검사 민감도가 떨어져 많은 유전자 변이들을 놓칠 수 있다.
차세대 시퀀싱 기술을 이용할 경우 기존 유전자 검사법으로는 찾을 수 없었던 새로운 유전자 변이를 발견할 수 있는 확률이 약 30% 이상 높다.
차세대 시퀀싱 분석 결과, 환자 한명 당 평균 3.7개의 유전자 변이를 발견했다.
암환자 16명(31%)에서 기존 분석 방법으로는 찾을 수 없었던 ▲EGFR 돌연변이 ▲ERBB2 돌연변이 ▲RET 전위 ▲ROS1 전위 등의 유전자 변이가 발견됐다.
해당 유전자 변이를 표적 치료하자 폐암 치료에 큰 효과가 있는 것으로 나타났다. 특히 ROS1 전위가 발견된 환자의 경우 모두 종양의 크기가 작아졌다.
연구팀은 수술 또는 기존의 항암 약물치료로는 완치를 기대할 수 없는 만큼 표적치료제가 폐암치료의 새로운 전기를 마련할 것으로 기대된다.
임선민 교수는 “이번 연구를 통해 찾은 새로운 유전자 변이들을 표적치료한 결과 모두 우수한 치료 효과를 보였다"면서 "이번 연구는 난치성 폐암의 맞춤형 표적치료제 개발의 초석을 다졌다는 점에서 의의가 크다”고 전했다. |
