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희귀난치성 질환을 재정립하고 희귀질환자에 대한 유전상담료 등 수가를 신설해야 한다는 의견이 제기됐다.
연세의대 소아과교실(유전의학과) 이진성 교수는 최근 열린 세브란스 어린이병원 심포지엄에서 “희귀질환 환자의 평균 진료 시간은 20~30분 이상 소요되기 때문에 유전상담료 등 수가 신설이 필요하다”고 주장했다.
이진성 교수는 “현재 약 7000여 가지의 희귀질환이 보고되고 있으며 국내에는 100만명 정도의 희귀질환자가 있는 것으로 추정되고 있다”면서 “이중 95%는 마땅한 치료법이 없으며 다른 질환에 비해 증상이 더 다양하고 복합적이기 때문에 치료에 어려움이 있다”고 토로했다.
희귀질환 치료의 문제점으로는 희귀성으로 인한 진단의 어려움이 크다. 희귀질환 진단에 소요되는 기간은 평균 38.5 ±54.1개월로 최소 3년 이상이 걸린다.
또 특수생화학 검사와 MRI, 유전자 검사 등 희귀질환 진단을 위한 특수 검사비는 대부분 고가이며 비급여로 현실적인 치료가 어려우며, 희귀약품사용 제한과 부정확한 정보의 범람, 가족 또는 사회적 이해 부족 등이 지적되고 있다.
그중에서도 희귀질환은 80%이상이 유전적 소인을 갖지만 제대로 된 유전상담을 받을 수 없다는 것이 가장 큰 문제점이다.
이를 개선하기 위해 유전상담료 등 희귀질환 치료의 급여를 신설해야 한다는 주장이 설득력을 얻고 있다.
이진성 교수는 “희귀 의약품 접근의 수월성을 높이기 위해 전문 의료진과의 네트워크를 강화하고 치료 관련 투약 및 술기의 타당성을 재평가해야 한다”고 강조했다.
이 교수는 “희귀, 난치성질환의 재정립이 필요하고 연구 또는 신약개발을 위해 전문가 집단의 네트워크 강화가 시급하다”고 말했다. |
