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국내 연구진이 뇌종양 유전체의 시공간적 구조 분석을 통해 최적의 표적치료 전략을 제시한 연구결과가 세계적 권위를 자랑하는 학술지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’에 게재된다.
이번 연구는 보건복지부 지원을 받아 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀이 미국 콜롬비아대학 라울 라바단 교수팀과 공동으로 진행됐다.
의료영상 및 유전체 등 다차원 데이터를 융합한 시공간적 진화 모델 구축 및 첨단 수학적 모델링 기법을 적용한 맞춤치료 전략을 실제 환자에게 검증해 얻은 성과다.
특히 뇌종양 환자에게 최적의 표적 치료법을 결정할 수 있는 전략을 제시함으로써 암 정밀의료 실현을 앞당길 수 있는 성과로 평가받고 있다.
남도현 교수팀은 앞서 2015년 뇌종양의 재발위치에 따른 시간적 유전체 진화 패턴, 2016년 항암치료에 의한 종양의 진화 패턴을 규명하는 등 뇌종양 정밀의료 연구를 수행했다.
이번 연구는 악성뇌종양인 교모세포종 치료법 개발을 위해 종양 내 다부위 검체 및 원발암-재발암 짝 종양의 유전체 다차원 데이터를 분석해 종양의 시공간적 진화 패턴을 규명한 것이다.
연구진은 국내 52명의 교모세포종 환자로부터 127건의 다부위 및 원발암-재발암 짝 유전체 구조 및 약물반응성을 분석했다.
그 결과 서로 근접한 부위에서 채취한 조직들 또는 원발암과 근거리에서 재발한 종양의 경우 매우 유사한 유전체 발현 및 변이 양상을 보였다.
반면 서로 떨어져 있는 종양으로부터 획득하거나 원발암과 원거리에서 재발한 종양의 경우 상대적으로 상이한 유전체 발현 및 변이 양상이 나타나는 것을 발견했다.
이를 통해 의료영상 및 유전체 등을 융합한 데이터 기반의 첨단 수학적 모델링 기법을 활용해 종양의 시공간적 유전체 진화 모델을 체계화 시켰다.
또한 PIK3CA 유전자 돌연변이가 멀리 떨어져 있는 두 종양 발생에 공통적으로 관련이 있음을 규명하고, 이를 표적으로 하는 PI3K 억제 약물의 임상 가능성을 확인했다.
이는 종양 발생 및 진화 초기와 관련돼 있는 원인 유전체 변이를 선별해 이를 타겟으로 하는 표적 치료를 환자에게 적용함으로써 정밀의료 실현 기반을 마련한 것으로 평가받고 있다.
난치암연구사업단 남도현 교수는 “그 동안의 성과를 개인 유전체 정보 기반 정밀의료에 적용함으로써 난치암 환자의 치료에 기여할 수 있기를 소망한다”고 말했다.
복지부 관계자는 “이번 연구는 맞춤·정밀의료의 실현 가능성이 높은 암 질환에 적용될 대표적인 성과로, 실제 임상에 적용될 수 있도록 R&D 지원에 힘쓸 계획”이라고 밝혔다.
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