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삼성서울병원이 극미량의 혈액으로 암(癌)을 조기 진단하는 시대를 연다.
유전체 분석 기반으로 암의 전이를 조기에 발견해낼 수 있는 액체 생검(liquid biopsy) 기술을 통해서다. 암 치료에 본격적으로 적용될 경우 암 환자 생존율 향상에 획기적으로 기여할 수 있을 것으로 전망된다.
삼성유전체연구소 박웅양[사진] 소장은 지난 12일 ‘삼성서울병원 오픈이노베이션 R&BD 플랫폼 미니포럼’에서 자체 개발한 혈액생검 암 진단 패널 ‘리퀴드스캔 (LiquidSCAN)’ 기술을 공개했다.
현재 암 진단은 주로 조직 생검(Tissue biopsy) 방식으로 이뤄지고 있다.
조직 생검은 바늘, 내시경 등 침습적인 방식으로 행해지기 때문에 유전자 변이를 확인하기 위해 반복 검사하기가 환자나 의사 모두 부담스럽다는 단점이 있다.
대안으로 최근 각광받고 있는 액체 생검은 혈류 속에 돌아다니는 암 세포 DNA를 분석하는데, NGS(유전자염기서열분석) 기술이 발달하면서 0.1% 극소량 존재하는 DNA를 민감하게 감지하고 정량화할 수 있게 됐다.
최소침습적으로 검사가 이뤄지기 때문에 표적치료제 반응이나 내성 발현 등을 여러 번 확인할 수 있다. 지난해 6월 미국 식품의약국(FDA)이 세계 최초로 폐암 혈액 진단키트를 승인한 이후 발전된 기술이 속속 시장에 진입하고 있다.
삼성유전체연구소가 개발한 리퀴드스캔은 NGS 기반의 혈액 생검 시료 돌연변이 분석 패널이다. 암 환자의 5ml의 혈장(plasma) 샘플이나 혈액 10ml에서 83개 유전자 변이를 분석해 낼 수 있다. 임상시험결과를 비롯한 맞춤형 치료 옵션도 제공된다.
박웅양 소장은 “캔서스캔(CancerSCAN) 개발 경험이 있기 때문에 리퀴드스캔을 만들 수 있었다”며 “노이즈를 없애는 핵심 기술을 통해 높은 민감도와 정확도로 암유전자 변이를 검출해낼 수 있다”고 말했다.
캔서스캔은 375개의 암 관련 유전자 돌연변이를 분석할 수 있는 NGS 기반 암 진단 패널로 수탁검사기관인 랩지노믹스에 기술 이전됐고 올해부터 임상에 적용되고 있다. 삼성유전체연구소는 현재 암 종별 진단 또는 예후 예측 패널을 개발하고 있고, 일본, 싱가포르 등 동아시아 글로벌네트워크도 구축하고 있다.
박웅양 소장은 “췌장암 환자에게 적용해 본 결과, 영상 등 기존 분석법의 경우 8~15개월 사이에 측정하면 재발 여부를 알 수 있는데 리퀴드 스캔의 경우 2~3개월 앞서 암 재발을 발견할 수 있었다”며 “조기에 발견할수록 환자 생존율을 높일 수 있다”고 설명했다.
췌장암 외에 유방암 연구도 진행 중이다. 수술 전 항암치료 반응 평가에 대한 내용이다. 수술 전 항암치료 효과가 나타나지 않는 환자들의 경우 다른 항암제를 쓰거나 치료 순서를 변경하면 되지만 6개월이 지나야 효과 확인이 가능하다. 하지만 중간에 리퀴드스캔 검사를 하게 되면 미리 결과를 알 수 있다.
박웅양 소장은 “두 명의 환자를 검사한 결과, 수술 전 항암치료를 한 후 일주일 만에 DNA 감소가 확인됐고, 6개월 후에는 모두 사라졌다”며 “미리 치료 계획을 결정할 수 있기 때문에 환자에게 도움이 되고 치료 효과도 높아질 것으로 기대하고 있다”고 설명했다.
그는 이어 “새로운 기술을 만들기 위해 지금까지는 ‘패스트 팔로워’에 머물렀는데 유니크한 데이터베이스를 구축했고, 분석 툴이 있기 때문에 지금은 다르다”며 “환자들에게 최적의 답을 예측해 제공할 수 있는 모델을 만들 수 있을 것”이라고 덧붙였다.
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