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“99마리 양과 길을 잃은 1마리 양과 같다. 희귀질환이 1명이라면 다른 질환은 99명이다. 희귀질환의 사회적 관심과 지원이 무엇보다 중요하다.”
6월29일 한국화이자 미디어 행사에 참석한 최영철 교수(강남세브란스병원 신경과)는 ‘국내외 희귀질환 치료현황 및 발전 방향’에 대해 발표하면서 이 같이 강조했다.
현재까지 확인된 희귀질환은 7000여종에 이른다. 환자 수는 전세계적으로 3억5000명에 달한다.
단일 진환별 환자의 수는 매우 적지만, 전체 질환군으로 봤을 때 세계인구 중 8%는 유병자로 그 인구 또한 계속 증가하는 추세다.
국내에선 유병인구 2만명 이하의 질환을 희귀질환으로 분류한다. 현재 국내 등록된 희귀난치질환은 1094종으로 희귀난치질환자는 누적 약 103만명에 달한다.
희귀질환의 약 80%는 유전질환이다. 생명을 위협하거나 만성적 쇠약을 유발하는 중증이 많은 것이 특징이다.
대표적으로 신경근육계 희귀질환은 사지 신경이나 근육이 소실되면 만성적인 쇠약과 기능 상실을 얻게 되는 중증질환이다.
최영철 교수는 “정부에서도 희귀질환 환자의 진단과 치료를 위해 다양한 제도를 운영하고 있다”면서 “이는 점차 확대될 예정”이라고 설명했다.
실제 지정된 162종의 희귀질환 환자에게 5년 동안 치료비의 90%를 지원해주는 산정특례제도가 대표적이다.
보건복지부는 지난해 말부터 시행된 희귀질환관리법 아래, 희귀질환에 대한 국민의 인식을 높이고, 희귀질환 예방과 치료 의욕을 고취시키기 위해 ‘희귀질환 극복의 날’을 지정했다.
희귀질환 치료에 대해 최 교수는 “질병 진행을 막아주는 약제 부재로 궁극적인 완치나 예방을 가능케하는 치료법은 없다”고 지적했다.
다만 그는 “치료기술의 발전으로 과거에 비해 증상진행 속도 및 생존기간이 향상되고 있다”는 사실에 주목했다.
다학적 접근방법으로 치료에 접근하고 있는 덕분이다. 치료 트렌드도 증상의 관리에서 원인 유전자 교정으로 변화하는 중이다.
현재까지 개발된 치료제의 대부분은 질환의 진행을 지연시키거나 증상 완화제에 가까웠다. 하지만 최근 유전자 치료 분야에 대한 연구를 활발히 진행, 보다 적극적인 치료가 가능케 됐다.
유전자 치료는 DNA나 RNA와 같이 유전적 물질을 체내에 주입하고, 주입된 유전적 물질이 정상적인 유전자를 복제, 바이러스 벡터를 이용해 이를 세포에 전달함으로써 결함이 있는 유전자의 역할을 보완하는 기술이다.
최 교수는 “유전자 치료는 단 1회 처치로 유전자 결함의 치료 가능성을 보이고 있어, 유전질환이 많은 희귀질환 분야에서 긍정적인 성과를 낼 수 있을 것”이라고 기대감을 전했다.
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