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[데일리메디 백성주 기자] 세계에서 가장 비싼약으로 알려진 희귀질환 치료제 ‘졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)’가 국내 허가를 받았다.
미국 기준으로 1회 약 25억원, 일본에선 약 18억9000만원에 달하는 졸겐스마는 1회 투여로 척수성 근위축증(이하 SMA) 진행을 막는다. 국내서도 20억원대가 예상된다.
효과를 인정받아 미국, 일본, 유럽, 브라질, 이스라엘, 캐나다 등에서 사용된다. 전 세계적으로 1200명 이상의 환자가 투약을 완료했다.
식품의약품안전처(처장 김강립)는 한국노바티스가 허가 신청한 ‘졸겐스마주’를 첨단재생바이오법 이후 두 번째 첨단바이오의약품으로 허가했다고 28일 밝혔다.
허가를 통해 졸겐스마는 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 SMA 환자 중 ▲제1형의 임상적 진단이 있거나 ▲ SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용 가능해 졌다.
졸겐스마는 첨단재생바이오법에 따른 ‘장기추적조사’ 대상 의약품이다. 투여일로부터 15년간 이상사례 등을 추적해야 하며, 처음 판매한 날부터 1년마다 조사한 내용과 결과 등을 식약처에 보고해야 한다.
식약처 관계자는 “앞으로도 첨단바이오의약품을 신속하게 허가하고 제품을 안전하게 관리, 희귀·난치환자에게 새로운 치료 기회를 제공 하겠다”고 강조했다.
한국노바티스 관계자는 “지속적으로 국내 SMA 환자를 위한 혁신적인 치료 환경 개선에 최선을 다할 것”이라며 “더 많은 환자들이 졸겐스마 치료를 하루 빨리 받을 수 있도록 접근성 강화에 노력하겠다”고 말했다.
졸겐스마는 평생 1회 정맥 투여로 SMA 치료를 마무리할 수 있는 국내에서 허가된 최초이자 유일한 유전자 대체 치료제다.
SMA는 정상적인 SMN1 유전자 결핍 혹은 돌연변이로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 치명적인 희귀 유전 질환으로 영아 사망을 야기하는 주요 원인 중 하나다.
질환이 진행될수록 모든 근육이 약해지고, 이로 인해 식사와 움직임뿐만 아니라 자가 호흡도 어려워지면서 생명까지 위협한다.
전세계적으로 신생아 약 1만명당 1명 꼴로 발생하는데 이중 SMA 환자의 약 60%를 차지하는 제1형은 가장 심각한 유형으로 치료받지 않으면 90% 환자가 2세 이전에 사망할 수 있다.
졸겐스마는 근육이 퇴화되며 생존이 어려운 심각한 유형의 SMA 환자 대상 자연적 상태에서는 불가능한 운동기능 개선 효과를 보인다.
평생 지속적인 치료를 요하는 기존 치료제와 달리 단 1회 투약으로 환자와 가족들 삶의 질 개선까지 가능한 유전자 대체 치료제다.
서울대병원 채종희 교수는 “불과 몇 년 전만해도 위중한 SMA 아기들이 상태가 악화돼 영구적 호흡기를 달게 되거나 사망하는 경우가 많았다. 하지만 최근 다수 유전자 치료제 도입으로 환자 증상이 개선되고 있다”고 설명했다.
그는 “졸겐스마와 같이 평생 1회 투여 만으로 SMA의 근본 원인을 치료할 수 있는 유전자 대체 치료제가 개발됐다는 것은 희귀질환 치료에 있어 굉장히 의미있는 발전”이라고 전했다.
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