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차병원 줄기세포연구소 송지환 교수팀은 ‘환자유래 유도만능줄기세포(iPSC)’를 이용해 헌팅톤병 동물모델을 대상으로 한 이식연구에서 큰 치료효과를 확인했다고 30일 밝혔다.
헌팅톤병은 현재 전세계적으로 치료제가 전무한 상황이기 때문에 이번 연구를 바탕으로 상용화될 경우 세계 최초의 치료제가 될 전망이다.
특히 헌팅톤병은 부모로부터 유전되는 퇴행성 신경질환으로 염색체 4번에 위치한 헌팅틴 유전자의 CAG 서열이 과도하게 반복, 그 결과 헌팅틴 단백질이 비정상적으로 응집돼 발생하는 질환이다.
흔히 무도병(몸이 자신의 의지와는 관계없이 흐느적거리듯 움직이는 증상)과 우울증, 치매 등을 동반하는 대표적인 퇴행성 신경질환으로 보통 35~44세 사이에 시작되며 발병 후 15~20년 내 사망에 이른다.
이번 연구에서 연구팀은 헌팅톤병에 걸린 20세 여성의 피부 조직으로부터 리프로그래밍 (reprogramming) 과정을 통해 유도만능줄기세포를 제작했으며 이로부터 헌팅톤병 세포치료에 필요한 억제성 신경전달물질인 GABA를 생성하는 신경세포로 분화시키는데 성공했다.
또한 이 세포를 인위적으로 헌팅톤병을 일으킨 동물모델에 이식, 현저하게 기능이 호전되는 양상을 관찰했다.
이번 연구는 유도만능줄기세포를 신경세포로 분화시켜 이를 헌팅톤병 동물모델에 적용시킨 최초의 사례로 향후 헌팅톤병 환자를 대상으로 한 임상적용을 위한 중요한 단서를 제공해줄 수 있을 것으로 기대되고 있다.
무엇보다 유도만능줄기세포는 환자자신의 체세포로부터 직접 만든 것이기 때문에 이식시 면역거부반응을 피할 수 있는 것이 큰 장점으로 꼽힌다.
줄기세포연구소 송지환 교수는 “헌팅톤병의 경우 본질적으로 유전적인 결함을 갖고 있으므로 이로부터 유래한 유도만능줄기세포를 직접 세포이식에 사용하는 것은 안전성 문제를 야기할 소지가 높을 수 있다”고 말했다.
송 교수는 "따라서 현재 유전자조작방법을 통해 잘못된 유전자를 교정시킨 후 이를 세포치료에 이용하는 방법을 개발 중에 있다”고 밝혔다.
한편 이번 연구는 미국의 하버드의대, 예일대 및 스웨덴 룬드 대학 팀과 공동으로 진행됐으며 세계적 줄기세포 학술지인 스템셀지의 온라인판에 24일 게재됐다. |
