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서울아산병원 소아청소년병원 유한욱 교수[사진]팀이 희귀 유전질환 치료제를 개발해 환자 및 의료계에 희소식을 안겼다.
유한욱 교수팀은 23일 전세계 환자가 1만명 이내인 희귀 유전질환 ‘고셔병’ 치료제를 개발했다고 밝혔다.
고셔병은 ‘글루코세레브로시다아제가’ 효소 이상으로 비장이 거대해져 적혈구를 생성하는 것보다 더 빨리 파괴돼 빈혈, 피로감, 골밀도 저하를 유발시키는 병으로 복부가 마치 임신한 것처럼 보이는 게 특징이다.
고셔병 치료제는 미국 젠자임사에서 독점, 가격이 비싸고 치료제 수급도 불안정했으나 이번 연구 결과 국내서도 치료제를 만들 수 있게 돼 환자들의 걱정을 덜었다.
또 난치성 희귀 유전질환 환자들의 치료비 부담을 줄이기 위해 치료비의 90%를 국가가 부담하고 있었던 상황이라 국가 보험재정에도 도움이 될 전망이다.
2012년까지 등록된 국내 고셔병 환자는 총 75명이며 이중 1/3이 사망했고 약 50명이 이미글루세라제와 같은 효소 대체 치료제를 이용하고 있다.
유한욱 교수팀은 이미 글루세라제 고셔병 치료제 국내 개발을 위해 이수앱지스사와 함께 8년 전부터 철저한 준비기간을 거쳐 기초연구를 실시하고 2011년 5월부터 2012년 8월까지 고셔병 환자들을 대상으로 임상시험을 진행했다.
개발된 치료제를 2주 간격으로 주입해 환자들의 혈액검사 수치, 간·비장 크기 변화, 골밀도 변화 등을 지속적으로 추적 관찰한 결과, 빈혈이나 혈소판 수치, 간·비장 크기와 골밀도가 잘 유지됐다.
유한욱 교수는 “고셔병 뿐만 아니라 다른 희귀질환 환자들에게도 치료제 개발에 대한 가능성을 열어준 의미 있는 결과”라며 “희귀질환 환자 한 사람의 생명이라도 살리기 위해 끊임없이 노력하고 있는 연구자와 투병중인 환자에게 용기가 될 수 있었으면 좋겠다”고 말했다.
한편, 세계 2번째로 이미글루세라제 고셔병 치료제 개발에 성공한 이수앱지스는 최근 식품의약품안전청으로부터 품목 허가를 최종 승인받아 상용화를 앞두고 있다. |
