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1월부터 희귀질환 유전자진단 지원 대상이 기존 17개에서 28개 질환으로 확대 지원된다.
8일 질병관리본부에 따르면 2012년 하반기부터 '희귀질환 유전자진단지원 시범사업'을 시행하고, 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 시행해 왔다.
이번에 11개 질환을 지원대상으로 추가 선정해 올해 1월부터 진단지원 서비스를 확대 시행한다.
지원 대상 질환은 판코니빈혈과 소토스증후군 등 28개 질환이다. 질본은 향후 대상질환 수를 확대할 예정이다.
새로 추가된 지원 대상에 포함된 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(유전성 부정맥의 종류) 등 11개 질환이다. 보건당국은 정부지원 필요성과 유전자검사 진단 기여도, 질병 중증도를 검토해 최종 선정했다.
28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.
진단검사를 받을 수 있는 기관은 서울아산병원과 삼성서울병원 등 전국 18개 대형병원이다. 유전자검사 결과는 질환에 따라 2~6주가량 소요된다.
희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능하고 유전자 검사
결과에 대해 환자와 유전 상담이 가능한 인력 등을 갖춰야 한다.
질본 관계자는 "이 지원사업은 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 함으로써 희귀질환자의 질병 부담을 줄이는 취지"라며 "관련 질환자의 삶의 질을 향상시킬 것으로 기대한다"고 말했다.
한편, 질본은 관련 내용으로 구성된 '희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)'를 개편했다. 이 웹사이트는 120여 개의 신규 희귀질환 정보를 추가하고, 600여 개의 기존질환 정보를 업데이트했다.
<유전자 진단지원 대상 희귀질환 목록>(28개 질환)
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연번 |
상병
코드 |
질환명 |
검사 대상
유전자 |
시행
시작년도 |
유전자 진단유형 |
|
1 |
D61.0 |
판코니빈혈 |
16 genes |
2012 |
다중유전자 |
|
2 |
E71.1 |
메틸말론산혈증
|
MUT |
2012 |
단일유전자 |
|
3 |
I42.0 |
유전성(가족성)확장성심근병증
|
47 genes |
2012 |
다중유전자 |
|
4 |
I42.1~2 |
유전성(가족성)비대심근병증
|
31 genes |
2012 |
다중유전자 |
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5 |
G11.3 |
모세혈관확장 운동실조 |
ATM |
2012 |
단일유전자 |
|
6 |
G71.0 |
지대형근디스트로피
|
20 genes |
2012 |
다중유전자 |
|
7 |
Q79.6 |
엘러스-단로스증후군
|
COL5A1, COL5A2 |
2012 |
단일유전자 |
|
8 |
Q87.2 |
루빈스타인-테이비 증후군 |
CREBBP |
2012 |
단일유전자 |
|
9 |
Q87.2 |
홀트-오람증후군
|
TBX5 |
2012 |
단일유전자 |
|
10 |
Q87.3 |
소토스증후군 |
NSD1 |
2012 |
단일유전자 |
|
11 |
Q87.8 |
젤위거증후군
|
PEX1 |
2012 |
단일유전자 |
|
12 |
Q87.8 |
촤지증후군 |
CHD7 |
2012 |
단일유전자 |
|
13 |
Q93.5 |
엔젤만증후군
|
AS/PWS region |
2012 |
단일유전자 |
|
14 |
코드없음 |
ARC증후군 |
VPS33B |
2012 |
단일유전자 |
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15 |
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